Les derniers chiffres disponibles indiquent que 466 enfants drépanocytaires ont vu le jour en France en 2015, soit une prévalence d'un enfant atteint pour 1 736 naissances. Ce chiffre en fait la maladie génétique la plus fréquente en France.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
La différence entre une maladie génétique et une maladie héréditaire est que la maladie génétique est causée par des mutations ou des anomalies qui sont présentes dans le génome de la personne, alors que la maladie héréditaire est transmise à partir des parents.
A partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique ADN (ou chromosomes). Le but ? Rechercher et identifier d'éventuelles anomalies génétiques à l'origine de dysfonctionnements, selon l'indication de prescription.
Mucoviscidose, myopathies, hémophilie, drépanocytose, maladie de Parkinson, maladie de Crohn, maladie de Paget, fibromyalgie, syndrome de Guillain Barré, lupus, maladie de Hodgkin…
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d'un traitement efficace.
Anémie de Fanconi. L'anémie de Fanconi est une pathologie d'origine génétique rare. Elle concerne 1 naissance sur 300 000. On compte entre 200 et 250 individus atteints de la maladie de Fanconi sur le territoire Français.
Description. Les gènes transmettent des caractéristiques physiques comme la couleur des yeux et des cheveux. Ils produisent aussi des protéines qui assurent le bon fonctionnement du corps. Chaque enfant hérite des gènes transmis par ses parents.
Caractères non héréditaires
les cicatrices, qui apparaissent suite à des blessures ; les maladies non héréditaires (par exemple le cancer du poumoncancer du poumon lié à la cigarette), etc.
Quelques exemples : le diabète, les hépatites, le cancer, la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, le sida, les rhumatismes, la sclérose en plaques, les allergies, la narcolepsie, l'épilepsie, l'asthme, les maladies « rares » ou « orphelines » …
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Les maladies cardiaques sont restées la principale cause de décès au niveau mondial ces 20 dernières années. Cependant, elles tuent maintenant plus que jamais auparavant. Le nombre de décès dus aux maladies cardiaques a augmenté de plus de 2 millions depuis 2000, pour atteindre près de 9 millions de décès en 2019.
Je me sens fatigué et j'ai mal partout
Il pourrait s'agir d'un déséquilibre du microbiote: des chercheurs américains ont découvert en 2016 que les bactéries intestinales des patients malades sont moins diversifiées et majoritairement pro-inflammatoires.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Le syndrome de Münchhausen
Ce trouble est une maladie mentale qui touche des personnes s'inventant des maladies. Le but est d'attirer l'attention du corps médical sur elles et de le convaincre de l'existence de cette pseudo-maladie.
Journée mondiale de la santé
Avec près de 65 000 décès enregistrés l'année dernière, le coronavirus devrait ainsi se classer au troisième rang des causes de mortalité en France, derrière les cancers (plus de 150 000 décès annuels) et les maladies cardiovasculaires (autour de 140 000).
Sanaa est l'une des révélations de The Voice Kids 2022. Mais à seulement 13 ans, la jeune fille souffre du syndrome d'Ehlers Danlos, une maladie génétique rarissime caractérisée par une peau très élastique et des douleurs intenses.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Les facteurs de risque comprennent l'âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d'une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l'un des futurs parents.
Ce test est effectué entre la semaine 15 et la semaine 20 de votre grossesse et permet d'évaluer le risque de syndrome de Down, de différentes maladies génétiques et de malformations du tube neural.