La génétique est la science de l'hérédité. Elle étudie la transmission des caractères biologiques héréditaires notamment dans les maladies génétiques et les gènes et l'ADN supports de cette hérédité.
Il existe deux possibilités : soit les gènes sont situés sur deux chromosomes différents et dans ce cas ils se ségrégent de façon indépendante, on parle de gènes indépendants, soit les gènes sont situés sur le même chromosome, on parle alors de gènes liés.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
La différence entre une maladie génétique et une maladie héréditaire est que la maladie génétique est causée par des mutations ou des anomalies qui sont présentes dans le génome de la personne, alors que la maladie héréditaire est transmise à partir des parents.
L'être humain hérite de la moitié de l'ADN de sa mère et de la moitié de l'ADN de son père. Pour chacune de ses paires de chromosomes, l'un vient de sa génitrice, l'autre de son géniteur. Il n'en passera lui-même qu'un à la génération suivante, mais avant, ces deux chromosomes vont se mélanger, au hasard, par tranches.
Sachez-le, d'après une étude scientifique relayée dans la revue américaine Psychology Post, tout ça, c'est grâce aux mamans. Oui, car l'intelligence serait héréditaire et transmise par la mère.
L'ADN est le matériel génétique de la cellule, il est contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et dans les mitochondries. Sauf dans le cas de certaines cellules (p. ex., spermatozoïdes et œufs et globules rouges), le noyau cellulaire contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome contient de nombreux gènes.
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
ADN féminin ou masculin : le génome humain
En effet, les femmes possèdent deux chromosomes X, tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un autre Y. Le Y humain compte 27 gènes, dont l'un participe à la définition du sexe de l'individu, il est appelé SRY.
Exemples de maladies héréditaires et de maladies génétiques
Génétiques et héréditaires : mucoviscidose, daltonisme, drépanocytose, hémophilie, maladie de Huntington… Génétiques et non héréditaires : trisomie 21, maladie cœliaque (intolérance au gluten), certains cancers, achondroplasie (nanisme)…
Le test ADN autosomique pour retracer l'origine d'une personne. Ce test ADN pour connaitre ses origines peut très bien se faire chez l'homme et chez la femme étant donné que ce sont les 22 chromosomes sexués qui seront testés. Lors cet examen, il sera possible d'étudier les polymorphismes mono nucléotidiques.
Ce test est effectué entre la semaine 15 et la semaine 20 de votre grossesse et permet d'évaluer le risque de syndrome de Down, de différentes maladies génétiques et de malformations du tube neural.
La génétique est la science de l'hérédité. Elle étudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission au fil des générations et leurs variations (mutations). C'est l'étude de cette transmission héréditaire qui a permis l'établissement des lois de Mendel.
La couleur des yeux, celle des cheveux ou encore la forme du visage sont des caractères héréditaires mais d'autres ne le sont pas, comme les empreintes digitales par exemple.
Cette molécule est une double hélice caractérisée par l'alternance de bases azotées purine (adénine, guanine) ou pyrimidine (cytosine, thymine). Les bases de chaque brin d'ADN sont localisées vers le centre de l'hélice et celles-ci se lient entre elles, rassemblant ainsi les deux brins d'ADN.
Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père.
Ainsi, si l'on parle de potentiel de force, et en relativisant la masse musculaire, alors la femme est l'égal de l'homme. C'est principalement leur masse musculaire, naturellement plus petite que celle des hommes, qui limite leur force. En effet, rapportée à la surface de section musculaire, la force est la même !
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.
[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.
Ces 5 maladies sont la varicelle, la rougeole, la rubéole, la coqueluche et les oreillons.
Le matériel génétique est conservé dans le noyau de nos cellules. Or les globules rouges et les plaquettes sont essentiellement d'anciennes cellules qui ont perdu leur noyau. Il n'y a donc en principe pas d'ADN dans ces parties du sang, mais il y a toujours du matériel génétique dit «flottant» dans le plasma.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
L'être humain possède 23 paires de chromosomes : 22 où les deux exemplaires sont identiques et une paire correspondant aux chromosomes sexuels formée de deux X chez la femme et d'un X et d'un Y chez l'homme.