Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc. Elles sont courantes et n'entraînent pas nécessairement de conséquences néfastes sur la personne.
Elle va transformer un allèle en un autre, nouveau ou déjà présent dans la population. Le rôle de la mutation dans l'évolution est primordial, car c'est la seule source de gènes nouveaux.
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome.
Une mutation germinale se produit au sein d'un gamète ; elle peut donc être transmise à la descendance de la personne, contrairement à une mutation somatique qui disparaît avec la cellule affectée.
Les mutations génétiques sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction. de la cellule.
Changement radical et profond. Synon. conversion, transformation.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer.
Mutations au niveau de cellules somatiques ou germinales
Chez l'homme, une telle mutation peut ainsi être à l'origine d'une maladie génétique, héréditaire, la copie défectueuse du gène étant ensuite transmise de génération en génération.
Définition de mutation
Changement, évolution. Une économie en pleine mutation. Affectation d'un employé à un autre poste. Transmission d'un droit de propriété ou d'usufruit.
Dans tous les cas, le salarié peut refuser une mutation qui porte une atteinte excessive à sa vie personnelle et familiale. Dans un tel cas, l'employeur doit démontrer que sa décision est justifiée par la tâche à accomplir et proportionnée au but recherché.
On parle de mutation « non-sens ». En cas de mutation non-sens, la lecture s'arrête et la protéine produite est incomplète. En génétique, on représente les coodns d'arrêt par la lettre "X". Dans ce cas on note la mutation en comptant des codons (groupe de 3 nucléotides) et non des nucléotides isolés.
Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier.
Une découverte qui a marqué l'histoire
Pour cette structure de l'ADN, Watson, Crick et Wilkins ont obtenu en 1962 le prix Nobel de physiologie ou médecine. Cette découverte a depuis marqué les esprits, certes du fait de son importance en tant que telle, mais aussi pour la « simplicité » des concepts découverts.
ADN (acide désoxyribonucléique) ou DNA (deoxyribonucleic acid)
L'ADN est dit «bicaténaire» avec 2 brins disposés en double hélice, et l'ARN est dit «monocaténaire» avec une seule hélice.
Hugo de Vries, auteur de la .
Une mutation est une modification ponctuelle et accidentelle de la séquence nucléotidique de l'ADN. Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication : on parle de mutations spontanées.
Les mutations spontanées
C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
L'unité de mutation. C'est le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou modifier l'expression phénotypique du cistron. L'unité de mutation peut varier d'un nucléotide à un ou plusieurs codons.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
La modification l'ADN a été rendue possible grâce à la méthode de CRISPR-Cas9. C'est l'association d'un brin d'ARN (de l'ADN à une seule hélice) qui sert de guide à une enzyme (Cas9) permettant de couper, d'inactiver ou de modifier le gène que l'on cherche à atteindre.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.