L'un des parents, le plus souvent la mère, transmet alors un chromosome 21 supplémentaire (trisomie libre). Si toutes les cellules de l'organisme de l'enfant ont 47 chromosomes au lieu de 46, la trisomie est dite homogène, tandis qu'elle est dite en mosaïque lorsque certaines cellules ont 47 chromosomes et d'autres 46.
En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte.
Père ou mère ? Père comme mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes.
Les enfants atteints de trisomie 18 possèdent trois copies du chromosome 18. La trisomie 18 survient dans environ 4 grossesses sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18.
Ils sont dits dominants ou au contraire récessifs. Si un des parents transmet le gène des yeux bleus qui est un gène récessif et l'autre le gène des yeux marrons, qui est un gène dominant, bébé aura les yeux marrons. Car bien souvent, le dominant l'emporte sur le récessif !
« Quel parent vous transmet les gènes les plus dominants ? » À quelques exceptions près (voir ci-dessous), l'origine du gène transmis par chaque parent importe peu. Si une version d'un gène est dominante, elle le restera, qu'elle provienne de la mère ou du père . Vos chances d'hériter d'un caractère dominant ne dépendent donc pas du parent qui le transmet.
La majorité des gènes provient de la mère
Chaque cellule contient notamment des gènes présents par milliers appelés “mitochondries”. Et seules les mitochondries de la mère sont transmises au bébé. Ces structures jouent un rôle crucial dans l'énergie des cellules.
Entre-temps, il est devenu clair, principalement grâce à des études de liaison familiale traçant les marqueurs d'ADN le long du chromosome 21q entre parents et enfants dans les familles atteintes de trisomie 21, que la majorité des cas de trisomie 21 héritent du chromosome 21 supplémentaire de leur mère (plus de 90 %), tandis que chez une minorité seulement (moins de 10 %), le chromosome 21 supplémentaire n'est pas transmis par la mère.
La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire. Les antécédents familiaux ne sont donc pas un facteur de risque de la maladie. Aujourd'hui, une grossesse à un âge tardif est le seul facteur de risque admis de la trisomie 21.
Il n'existe aucun moyen de prévenir la trisomie 21, car il s'agit d'une maladie génétique . Pour en savoir plus sur votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, parlez-en à votre médecin afin d'envisager un test génétique.
La trisomie 13 est observée dans près de 2 grossesses sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de trisomie 13 augmente avec l'âge de la mère. Chez la plupart des nourrissons affectés, la trisomie 13 est mortelle peu après la naissance.
Étant donné que la probabilité qu'un ovule contienne une copie supplémentaire du chromosome 21 augmente considérablement avec l'âge d'une femme, les femmes plus âgées sont beaucoup plus susceptibles que les femmes plus jeunes de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
Parmi ces facteurs, on note une irradiation parentale [19], les contraceptifs oraux [20], les anticorps antithyroïdiens [21], les saisons [22], la parité [23], le diabète maternel [24], la consanguinité [25] et certains polymorphismes génétiques [26] ou chromosomiques [27].
Causes de la trisomie 21 et facteurs de risques
Dans la grande majorité des cas, cette maladie n'est pas héréditaire. Les parents n'ont pas eux-mêmes le syndrome de Down, mais ils peuvent transmettre une copie du gène défectueux à leurs enfants.
La trisomie 21 peut être transmise d'un parent à l'enfant. Cependant, seul un petit nombre d'enfants atteints de trisomie 21 présentent une translocation, et parmi eux, seuls certains l'ont héritée de l'un de leurs parents. Chaque parent peut être porteur d'une translocation équilibrée .
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
La trisomie 21 fait partie des raisons médicales acceptées par la loi pour recourir à une interruption médicale de grossesse (IMG), qui peut intervenir après le délai de l'IVG ; l'IMG peut-être pratiquée durant toute la grossesse jusqu'au jour de l'accouchement.
UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE
Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d'une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21, au lieu de deux.
Ne parlez pas en clichés .
Quand on est parent d'un nouveau-né atteint du syndrome de Down, le mot « spécial » sonne un peu comme un euphémisme pour « bizarre et différent », et je suis presque sûr que la dernière chose que vous avez envie de dire aux parents, c'est qu'eux ou leur nouveau-né sont bizarres.
La plupart des sujets atteints ont un certain degré de déficience intellectuelle, allant de grave (QI 20 à 35) à léger (QI 50 à 75). Les retards de la motricité et du langage sont également évidents très tôt au cours de la vie. La taille est souvent réduite et le sujet a un risque accru d'obésité.
La trisomie 21 touche des personnes de toutes origines et de tous milieux socio-économiques. Le risque augmente avec l'âge de la mère (1 sur 1 250 pour une mère de 25 ans, 1 sur 1 000 à 31 ans, 1 sur 400 à 35 ans et environ 1 sur 100 à 40 ans) . Cependant, 80 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères de moins de 35 ans.
Comme entre les frères et sœurs, les parents partagent 50 pourcent de leur ADN avec leurs enfants. Bien que l'ADN partagé entre des vrais frères et sœurs comprend 25 pourcent de l'ADN de la mère et 25 pourcent de l'ADN du père, l'ADN partagé entre un parent et un enfant est 50 pourcent de l'ADN de ce parent.
L'étude des marqueurs génétiques a montré que la trisomie 21 résulte dans 90 % des cas d'une erreur au cours de la méiose maternelle. Environ 8 % des cas résultent d'une erreur paternelle et dans 2 % des cas il existe une non-disjonction mitotique postzygotique.
Lors de la fécondation, le spermatozoïde de l'homme peut porter soit un chromosome X, soit un chromosome Y. Si le spermatozoïde portant un chromosome X féconde l'ovule, le bébé sera une fille (XX), tandis que si c'est un spermatozoïde portant un chromosome Y, le bébé sera un garçon (XY).