La drépanocytose est une maladie héréditaire qui est présente à la naissance. Elle est héréditaire lorsqu'un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires - un de chaque parent. Une personne drépanocytaire peut transmettre la maladie à ses enfants.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l'on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n'est pas contagieuse.
La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les 2 parents sont le plus souvent porteurs sains (transmetteurs non malades) d'une anomalie (mutation) de l'hémoglobine, appelée hémoglobine S (l'hémoglobine normale est appelée hémoglobine A).
Cette maladie est héritée lorsqu'un enfant reçoit deux gènes bêta-globine anormaux (un de chaque parent). Par conséquent, un enfant ne peut être drépanocytaire que si ses deux parents ont au moins un gène bêta-globine anormal.
Un diagnostic précoce de la drépanocytose
Les avancées dans la prise en charge de la maladie ont permis d'augmenter l'espérance de vie moyenne des malades. « Aujourd'hui, elle est autour de 45 ans alors qu'elle n'était que de 35 il y a une dizaine d'années, précise le professeur.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
L'Afrique est considérée comme un des foyers originels de la mutation drépanocytaire. Les prévalences de la drépanocytose disponibles jusqu'à très récemment pour ce foyer, sont issues d'études phénotypiques conduites en milieu hospitalier ou plus rarement, à l'échelle de toute une population.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
La drépanocytose entraîne plusieurs symptômes invalidants tels que l'anémie (qui se traduit par la fatigue et une sensation de faiblesse ou de manque d'oxygène), des douleurs aiguës ou même un AVC. Le gène de la drépanocytose ne vous rend pas malade.
Oui. Si vous êtes porteur(se) du trait drépanocytaire, vous pouvez néanmoins donner du sang. Il n'y a aucune preuve scientifique suggérant que le don de sang représenterait un risque supplémentaire de blessure ou de préjudice quelconque pour les personnes porteuses du trait drépanocytaire.
La drépanocytose homozygote
C'est la forme la plus grave. Elle signifie que les deux gènes sont mutés.
Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l'anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Le traitement de fond de la drépanocytose
Ce traitement de fond repose sur les transfusions et/ou les échanges transfusionnels, mais également sur la prescription d'un médicament, l'hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée).
Les fortes chaleurs peuvent entrainer de la déshydratation. Or les globules rouges des drépanocytaires doivent recevoir un apport suffisant d'eau pour éviter la rigidification et éviter la survenue de crises vaso-occlusives.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l'étude de l'hémoglobine (identification des fractions d'hémoglobine A, S, C, F et A2).
La forme légère AS (ou trait drépanocytaire)
Ici les globules rouges ne contiennent qu'une petite quantité d'Hb S anormale et peuvent donc assurer à peu près correctement le transport de I'oxygène. Cette forme n'entraîne le plus souvent aucun trouble : . le sujet est dit porteur SAIN de l'anomalie drépanocytaire.
Groupe le plus rare
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Les personnes du groupe B ne peuvent recevoir que du sang des groupes B et O. elles ne peuvent pas recevoir de sang des groupes A et AB. Les personnes du groupe AB peuvent recevoir du sang de tous les groupes. Les personnes du groupe O ne peuvent recevoir que du sang du groupe O.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Le diagnostic de la drépanocytose peut être établi par frottis sanguin ou par électrophorèse. Des tests génétiques révélant la présence du gène muté responsable de la maladie sont utilisés pour résoudre certains cas plus complexes.
Les personnes drépanocytaires peuvent pratiquer quasiment tous les sports sauf ceux avec différence de pression (la plongée sous marine, le saut en parachute…) ou associés à un stress intense (saut à l'élastique…). Si vous souhaitez faire de la compétition, parlez-en à votre médecin spécialiste de la drépanocytose.