L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
En fonction de l'analyse du tracé électrophorétique, on peut savoir si la personne est drépanocytaire, hétérozygote ou homozygote. Si elle est hétérozygote, cela signifie qu'elle a 50% de version saine et 50% de version non saine. Si elle est homozygote, l'atteinte peut être plus grave.
Les résultats de l'électrophorèse de l'hémoglobine sont interprétés par un hématologiste et peuvent indiquer qu'une seule des deux copies du gène est anormale (ex. : trait thalassémique) ou les deux. Les résultats sont interprétés en tenant compte du contexte clinique et des résultats de la formule sanguine.
À quoi sert l'électrophorèse ? L'électrophorèse est notamment utilisée en biologie pour séparer et identifier des protéines du sang ou en chimie pour purifier des molécules solubles.
Comment le savoir ? Il faut procéder à un examen d'électrophorèse. Si deux fiancés sont AS, ils doivent sérieusement examiner la situation et prendre une décision. Beaucoup de couples ont divorcé à cause de la présence d'un ou plusieurs enfants SS dans le ménage.
Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l'étude de l'hémoglobine (identification des fractions d'hémoglobine A, S, C, F et A2).
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
L'électrophorèse des protéines des urines peut être prescrite lorsqu'on découvre des protéines dans les urines ou quand le médecin suspecte une protéine monoclonale.
L'EPS est un examen de biologie médicale qui a pour but la séparation et l'analyse des protéines sériques. Une EPS peut conduire à détecter une immunoglobuline monoclonale, une hypergammaglobulinémie et plus rarement une hypogammaglobulinémie.
L'électrophorèse est une technique d'analyse qui permet de séparer et quantifier les protéines présentes dans le sang (albumine, globuline). Cet examen appelé parfois "EPP" peut déceler des maladies immunitaires, inflammatoires, cirrhotiques, néphrotiques, mais aussi des cancers.
Interprétation quantitative
Taux de protéines normal: % = valeur en g/L Taux de protéines anormal: Étudier les % : déterminer si le taux anormal est du à une variation de l'ensemble (hémodilution ou hémoconcentration) ou à la modification importante de l'une d'entre elles.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
En réalité, il existe plusieurs types de drépanocytose. La forme la plus fréquente, qui est aussi celle responsable des cas les plus graves, est associée à la présence de deux copies du gène codant pour l'hémoglobine S, une sur chaque chromosomes 11 (forme homozygote SS).
À titre indicatif, la valeur normale des protéines totales sériques est comprise entre 65 et 80 grammes/L. Le rapport albumine/globuline se situe entre 1,2 et 1,8.
Un taux anormalement élevé de protéines dans le sang (hyperprotéinémie) peut signaler une trop faible quantité d'eau dans le sang (déshydratation) ou l'augmentation de la fraction des gammaglobulines (anticorps) comme dans les maladies inflammatoires chroniques, certaines infections virales ou des atteintes de la ...
L'alpha-1-glycoprotéine également appelée orosomucoïde est une protéine de phase aiguë et donc un marqueur de l'inflammation (polyarthrite rhumatoïde, maladie inflammatoire de l'intestin, etc.). Le degré d'inflammation est cependant plutôt évalué par la mesure du taux de CRP ou de la vitesse de sédimentation.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
Ce dernier lui fait découvrir deux plantes, le pommier de Sodome (Calotropis procera) et le fagara jaune (Fagara zanthoxyloides), capables d'atténuer les symptômes des malades atteints par la drépanocytose.
La forme légère AS (ou trait drépanocytaire)
Ici les globules rouges ne contiennent qu'une petite quantité d'Hb S anormale et peuvent donc assurer à peu près correctement le transport de I'oxygène. Cette forme n'entraîne le plus souvent aucun trouble : . le sujet est dit porteur SAIN de l'anomalie drépanocytaire.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Pour guérir de la drépanocytose, une seule solution existe à l'heure actuelle: la greffe de moelle osseuse, zone dans laquelle sont produits les globules rouges. Si la greffe prend, comme cela a été le cas pour Isayah, le patient est considéré comme guéri.