La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge.
Rania, adolescente de 16 ans atteinte de progéria et star des réseaux sociaux, est décédée. Elle était hospitalisée et devait subir une opération. Son décès a été annoncé par le youtubeur GameMixtTeize, dont elle était très proche, dans une story et un post Instagram.
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques affectant la « substance blanche » du cerveau. Cette dernière comprend essentiellement les gaines de myéline entourant les prolongements des neurones (les axones).
La cutis laxa est une pathologie rare du tissu conjonctif, où la peau est flasque et forme de grands plis. Ce trouble est généralement dû à un gène défectueux, mais peut survenir après certaines maladies. Le principal symptôme est une peau très flasque.
Le syndrome de Highlander, quelquefois écrit sous la forme syndrome d'Highlander (mais aussi de syndrome X), est l'appellation non officielle, mais très largement utilisée, pour décrire un processus extrêmement rare de vieillissement et de croissance ralenti chez un individu.
Anti-âge : comment garder un visage jeune. Une dose de vitamine C chaque jour, c'est idéal. Un jus de citron dans le thé, dans de l'eau, sur les crudités, dans les yaourts… Plus un sérum à la vitamine C le matin sur le visage, le cou, le décolleté et le dos des mains.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
Leucodystrophies est le nom un peu barbare derrière lequel se cachent des maladies génétiques rares qui détruisent la myéline (la gaine des nerfs) du système nerveux. Ces maladies entraînent progressivement la perte des fonctions mentales et motrices : la vue, l'ouïe, la mémoire, la locomotion, etc.
La myéline est une membrane essentiellement constituée de lipides, qui forme une gaine autour des fibres nerveuses. Elle permet une bonne conduction de l'influx nerveux.
Rania est décédée ce jeudi 15 octobre, à l'âge de 16 ans, a révélé l'un de ses proches avec qui elle réalisait de nombreuses vidéos, le youtubeur gamemixtreize.
Annemasse (Haute-Savoie).
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminogly- canes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps.
Elle se caractérise par une inflammation de l'aorte et des ses branches en particulier de l'artère carotide externe et de l'artère temporale qui peut aboutir à l'occlusion des artères atteintes. Le facteur âge est important.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Quels sont les signes d'appel de la maladie de Sever ? La maladie de Sever se manifeste par des douleurs de talon (talalgies) d'apparition progressive, survenant pendant les activités sportives ou au décours de celles-ci. Les douleurs sont mécaniques, augmentées par l'effort (sports, jeux) et calmées par le repos.
Et la réponse se trouve dans les gènes. Non, il ne s'agit pas de gènes différents, mais de gènes qui s'expriment de façon différente. Par exemple, chez certaines personnes, le gène qui permet à la peau de se réparer et de produire du collagène pour garder son élasticité n'est pas aussi actif chez toutes les femmes.
C'est alors que les chercheurs ont pu établir une corrélation entre les gènes et la beauté sans âge. L'ADN de chaque être humain est composé de milliers de gènes impliqués dans la formation de la peau, l'énergie des cellules et la production d'antioxydants.