Habituellement, l' amniocentèse est programmée entre 3 et 3,5 mois de grossesse (soit 15 à 17 semaines d' aménorrhée ). Toutefois, on peut la réaliser jusqu'à la fin de la grossesse si nécessaire.
Une amniocentèse peut être offerte pour différentes raisons. Si un test de dépistage prénatal révèle un risque élevé de trisomie 21 ou d'une autre anomalie des chromosomes. Si le foetus risque d'être atteint par une condition génétique qui est présente dans sa famille.
Par exemple, le risque de trisomie 21, estimé à une naissance sur 1 000 lorsque la mère a 30 ans, s'élève à une naissance sur 50 chez les mères âgées de 42 ans. La future mère pourra recourir à une amniocentèse afin de déterminer si le fœtus est porteur d'une anomalie chromosomique.
Généralement sans anesthésie
Plusieurs personnes peuvent être présentes dont le gynécologue-obstétricien. Les conditions d'asepsie sont importantes. Le jour de l'amniocentèse, il faut prendre une douche le matin et bien se savonner bien le ventre.
L'amniocentèse n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Par contre, l'idée de ponctionner l'utérus est très désagréable pour la future maman. Si elle est bien détendue et mise en confiance au moment du geste, elle ne ressentira que peu de douleurs. Certains médecins pratiquent une anesthésie locale.
Il n'existe pas de moyen de prévenir l'apparition de la trisomie 21.
La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d'une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.
Dans 0,5 à 1% des cas, la réalisation d'une amniocentèse peut provoquer une fausse couche, le plus souvent entre 8 et 10 jours après la ponction. L'explication : "Le risque est lié à une fragilité des membranes autour du point de ponction," rappelle le Dr. Dauptain.
Que vérifie t- on lors de l'amniocentèse? Au cours de l'examen du liquide amniotique, les chromosomes du fœtus (caryotypes) sont examinés. L'examen permet de diagnostiquer le syndrome de Down (chromosome 12 surnuméraire) mais également tout autre surnombre ou manque de chromosomes entiers.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
Une grossesse tardive est également une situation à risque pour le bébé, comme le rappelle ce même rapport du CNGOF. Les bébés dont les mamans ont plus de 40 ans ont un risque accru de : anomalie chromosomique, et notamment trisomie 21. Le taux d'anomalie chromosomique est multiplié par 10 après 39 ans (6)
Dans la plupart des guides grand public sur la grossesse, on parle de « grossesse tardive » à 40 ans, voire 38 ans. Dans les faits, il est reconnu qu'une grossesse à 35 ans est plus à risque qu'une grossesse à 30 ans. Certaines complications sont en effet plus importantes dès 35 ans – et plus encore après 40 ans.
La réponse de l'expert
Après 43 ans, le risque de grossesse diminue en moyenne, mais il n'est pas nul et tout dépend de la fertilité de chaque femme. Donc une grossesse est possible. Il s'agit d'une grossesse à risque augmenté (risque de trisomie 21, mais aussi risque de fausse couche ou de diabète plus élevé...)
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Les femmes ayant un risque que leur enfant soit atteint de la trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51 se voient automatiquement proposer un DPNI.
La sensibilité du DPNI pour le dépistage de la trisomie 21 est d'environ 99,3% pour une grossesse unique et d'environ 93,7% pour une grossesse gémellaire. La spécificité d'un test est la probabilité que le test soit négatif si la personne testée est indemne de la maladie.
L'amniocentèse est l'examen le plus couramment utilisé pour le diagnostic prénatal. Elle vise à prélever un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce liquide contient des cellules et autres substances capables de donner des informations clés sur la santé du fœtus.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
Le pic de fausse couche survient entre la 8ème et la 10ème semaine d'aménorrhée que l'on peut considérer comme les semaines critiques. On constate une diminution nette du risque de fausse couche après la 15ème semaine d'aménorrhée.
Limiter sa consommation de boissons contenant de la caféine : café (pas plus de trois tasses par jour), colas, thé, maté, chocolat, etc. Ne pas consommer de drogues, en particulier l'héroïne, la cocaïne et les dérivés des amphétamines.
Certaines femmes enceintes craignent que croiser les jambes pendant la grossesse puisse provoquer une naissance avec le cordon autour du cou. Rassurez-vous, ce n'est pas le cas. Par contre, si la future maman souffre d'une mauvaise circulation et de jambes lourdes, les croiser peut accentuer le problème.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.