Les iris n'étant pas pigmentés, ils ne protègent pas de la lumière, et celle ci pénètre en excès dans l'oeil. Ce qui explique que les albinos ont une vision floue, parfois déformée. L'excès de lumière fatigue leur regard et dégrade leur vision petit à petit.
Le nystagmus augmente avec l'effort de fixation. Pourtant la personne ne voit pas le monde bouger. Pendant son développement, le système visuel du jeune enfant apprend à neutraliser l'impression de mouvement due au nystagmus. Le fait d'avoir un nystagmus congénital est juste gênant pour l'acuité visuelle.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
Si vous et votre partenaire êtes des porteurs non touchés de la mutation du gène de l'albinisme oculocutané, vous présentez une probabilité de 1 sur 4 d'avoir un enfant atteint d'albinisme oculocutané à chaque grossesse. Ceci signifie que 3 sur 4 ne sont pas touchés.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. La prise en charge consiste à prévenir les complications et les traiter lorsqu'elles sont présentes. "Plusieurs pistes ont été, et sont encore explorées telles que la thérapie génique et des médicaments intervenant sur la voie de production de la mélanine.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Seulement environ 2% de la population mondiale a les yeux verts. Les yeux verts sont une mutation génétique qui produit de faibles niveaux de mélanine, mais plus que les yeux bleus. Comme dans les yeux bleus, il n'y a pas de pigment vert.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter notre page portant sur l'Anatomie et la fonction des yeux.
L'albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d'un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d'un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ». (Medisite, 2020) On peut alors parler d'hypopigmentation oculaire.
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
La cause principale de l'albinisme provient d'un défaut de la production de mélanine dans le corps des personnes atteintes. Celle-ci a pour rôle de protéger la peau contre les rayons ultraviolets. Elle permet aussi aux yeux de pouvoir absorber les ultraviolets. C'est notamment elle qui définit la couleur des yeux.
L'albinisme oculo-cutané (AOC) est une affection génétique résultant de mutations dans au moins 19 gènes qui affectent la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il peut plus rarement être associé à des anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques.
Tous les êtres vivants sont sujets à l'albinisme. Cela peut donc toucher les humains, mais aussi les chiens, les chats, les poissons, les oiseaux, les reptiles et même les crustacées. Pour information, l'albinisme existe également chez les végétaux, mais là c'est lié à un problème de chlorophylle et non de mélanine.
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l'imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte. En effet, le suivi proposé par l'Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de votre enfant.
Qu'on ne s'y trompe pas, rare sont les femmes naturellement blondes (1 femme sur 20 environ !). Et pour cause, le blond est lié à des gènes récessifs. C'est- à-dire qu'il en faut deux déterminant ce caractère, l'un venant du père, l'autre de la mère.