Une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale physiologique entre 10 et 14 semaines d'aménorrhée correspond à une nuque épaisse. Elle est observée dans des anomalies chromosomiques, surtout la trisomie 21, des anomalies variées du développement ou chez des fœtus avec un développement normal.
Lorsque la clarté nucale est supérieure ou égale au 99e percentile, ce qui représente une mesure de clarté nucale de 3,5 mm environ pour tout âge gestationnel, il existe un risque d'issue de grossesse défavorable et ce risque est exponentiel avec l'augmentation de mesure de la clarté nucale.
De plus, la clarté nucale pourrait être augmentée par un défaut de drainage lymphatique dû à un développement anormal de celui-ci ou à une altération du drainage lymphatique résultant d'une diminution des mouvements fœtaux dans les troubles neuromusculaires . Parmi les autres mécanismes figurent l'anémie fœtale, l'hypoprotéinémie fœtale et l'infection fœtale par le parvovirus B19 (5).
2- Un test non invasif : Une simple prise de sang qui est sécuritaire pour la mère et son fœtus. 3- Une fiabilité accrue : Un taux de détection de 98% pour la trisomie 21.
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
Le pédiatre peut détecter des signes physiques caractéristiques de la trisomie lors d'un examen clinique. Pour la trisomie 21, par exemple, ces signes peuvent inclure des traits du visage spécifiques, une hypotonie (faible tonus musculaire), et des anomalies des mains et des pieds.
Au cours du deuxième trimestre, les marqueurs échogènes les plus fréquemment évalués comprennent les foyers intracardiaques échogènes, la pyélectasie, la longueur courte du fémur, les kystes du plexus choroïde, l'intestin échogène, l'épaississement du pli cutané nucal et la ventriculomégalie .
Une mesure légèrement erronée peut entraîner un résultat faussement positif et une série d'examens inutiles . L'échographie de clarté nucale fœtale vise à dépister les anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 12 et la trisomie 18.
"Entre le moment où l'on fait la prise de sang, et le moment où l'on a le résultat, il faut normalement moins d'une semaine. Il est aussi raisonnable d'attendre ce résultat parce que l'on peut se tromper. Un diagnostic de trisomie 21 est difficile à effacer quand on l'a prononcé par erreur.
Votre professionnel de santé utilise une échographie abdominale (ou parfois une échographie vaginale) pour mesurer la clarté nucale. Il commencera par appliquer du gel d'échographie sur votre ventre. Ensuite, il déplacera une sonde (un appareil portatif) sur votre ventre. Les images du fœtus apparaîtront alors sur un écran .
L’âge gestationnel optimal pour la mesure de la clarté nucale fœtale se situe entre 11 et 13 semaines et 6 jours. 6. La clarté nucale fœtale augmente avec la longueur cranio-caudale ; il est donc essentiel de tenir compte de l’âge gestationnel pour déterminer si une épaisseur de clarté nucale donnée est augmentée (Snijders et al., 1998).
Le chromosome supplémentaire provient généralement de la mère et le risque pour un couple d'avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l'âge de la mère.
Une clarté nucale (CN) augmentée ≥ 3,5 mm est un marqueur fiable d'anomalies chromosomiques et structurelles entre 11 et 13 semaines et 6 jours de gestation . Son efficacité en tant qu'outil de dépistage avant 11 semaines est peu documentée.
L'augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale fœtale est associée à la trisomie 13, la trisomie 18, la trisomie 21, le syndrome de Turner, d'autres anomalies des chromosomes sexuels, ainsi qu'à de nombreuses anomalies fœtales et syndromes génétiques .
On pourrait donc émettre l'hypothèse que le taux de perte fœtale chez les fœtus atteints du syndrome de Down présentant une clarté nucale augmentée est plus élevé que chez les fœtus atteints du syndrome de Down présentant une clarté nucale normale .
La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes. Le risque d'avoir un bébé atteint de trisomie 21 augmente, et ce, de manière identique dans toutes les populations, avec l'âge de la mère.
Symptômes physiques
Les signes physiques courants du syndrome de Down comprennent : 1 , 2 : une diminution ou une hypotonie musculaire ; un cou court avec un excès de peau à l’arrière du cou ; un profil facial et un nez aplatis.
La clarté nucale est-elle un indicateur fiable pour détecter des anomalies chez le fœtus ? La Haute Autorité de Santé (HAS) estime que la mesure de la clarté nucale seule permet d'identifier près de 75% des bébés atteint de trisomie 21 ou “syndrome de Down”.
Les programmes de dépistage prénatal jouent un rôle crucial dans la prévention de la trisomie 21. En offrant aux parents la possibilité de détecter la condition dès les premiers stades de la grossesse, ces programmes permettent une intervention précoce et des options de gestion adaptées.
La clarté nucale (CN) désigne la zone noire visible à l'échographie à l'arrière de la tête et du cou du fœtus entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. La CN correspond à une accumulation normale de liquide amniotique, mais si elle est trop épaisse (généralement supérieure à 3-3,5 mm), cela peut indiquer un problème de développement chez le bébé .
3. L'échographie de clarté nucale permet-elle de déterminer le sexe du bébé ? Il est généralement trop tôt pour déterminer le sexe avec certitude par cette méthode . Ce diagnostic est généralement posé lors de l'échographie morphologique du deuxième trimestre (20 semaines).
À 12 semaines : la clarté nucale (CN) est généralement inférieure à 2,5 mm. À 13 semaines : la CN est généralement inférieure à 2,8 mm. Si le fœtus mesure entre 45 et 84 mm, la CN devrait être inférieure à 3,5 mm. Si la CN est inférieure à 1,3 mm, le risque de trisomie 21 est très faible .
Le pédiatre peut détecter des signes physiques caractéristiques de la trisomie lors d'un examen clinique. Pour la trisomie 21, par exemple, ces signes peuvent inclure des traits du visage spécifiques, une hypotonie (faible tonus musculaire), et des anomalies des mains et des pieds.
L' absence d'os nasal est une caractéristique distincte souvent observée dans le syndrome de Down lors des examens échographiques du premier trimestre (11-13 semaines) et du deuxième trimestre (20 semaines).
Les facteurs de risque comprennent : l’âge avancé . Les chances de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmentent avec l’âge, car les ovules plus âgés présentent un risque accru de division chromosomique anormale. Ce risque s’accroît après 35 ans.