Ils sont localisés dans le noyau des cellules de notre organisme et sont porteurs des gènes qui déterminent toutes les caractéristiques d'un individu.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement.
Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne. Les gènes se trouvent dans les chromosomes, qui sont dans le noyau cellulaire.
Les origines de la maladie
L'anomalie génétique en cause est une microdélétion de la région chromosomique 7q11.23. Cette microdélétion signifie une perte de matériel génétique sur un chromosome, dans une zone où sont situés de nombreux gènes, et donc la suppression de plusieurs gènes, dont celui qui code l'élastine.
C'est un syndrome d'origine génétique. Il résulte de la perte (délétion) d'un fragment précis du chromosome 7 (la bande 7q11.23). Il suffit que ce fragment soit manquant sur un seul des deux chromosomes 7 de l'enfant pour que le syndrome s'exprime.
Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une microdélétion chromosomique de la région 7q11.23. Cette anomalie n'est pas visible sur un caryotype standard, mais par un examen plus spécifique : l'Hybridation In Situ Fluorescente (FISH) de la région spécifique du SWB.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.
Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes. sont l'une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Pour l'espèce humaine, ce nombre est de 46 chromosomes, classés de 1 à 22 (autosomes), et 2 chromosomes sexuels (X et Y).
Le sexe de l'enfant est déterminé par ses chromosomes sexuels. Deux chromosomes X et c'est une fille alors qu'un X et un Y donneront un garçon. L'ovule qui provient de la mère contient toujours un chromosome X. Le spermatozoïde du père peut lui contenir un X ou un Y.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Au total, Venus et Serena se sont affrontées 31 fois, pour 12 victoires de l'aînée et 19 de la cadette. Venus est l'adversaire que Serena a le plus souvent affrontée, et inversement. Et à 9 reprises, elles se sont retrouvées en finale d'un Majeur, pour 7 victoires de Serena, 2 de Venus.
Ces patchs sombres permettraient à l'athlète de mieux cicatriser et surtout, protégeraient le visage de l'ex n°1 mondiale des effets du soleil sur la peau. En décembre 2021, l'Olympique de Marseille s'est imposé 2-0 à Strasbourg.