Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine. En cas d'albinisme, l'acuité visuelle se développe de manière incorrecte pendant la période fœtale.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter notre page portant sur l'Anatomie et la fonction des yeux.
L'albinisme de type 2
À la naissance, les enfants de race noire ont la peau blanche, mais les cheveux blond. En grandissant, les cheveux deviennent couleur paille et la peau peut acquérir quelques taches de rousseurs, taches brunes voire grains de beauté. Les iris sont bleus ou jaune à brun clair.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Les iris n'étant pas pigmentés, ils ne protègent pas de la lumière, et celle ci pénètre en excès dans l'oeil. Ce qui explique que les albinos ont une vision floue, parfois déformée.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Les anomalies de l'œil et du nerf optique présentes chez les personnes albinos entraînent un dysfonctionnement de la boucle : une image visuelle de mauvaise qualité donnera une mauvaise information corticale, le regard ne sera pas stable.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. La prise en charge consiste à prévenir les complications et les traiter lorsqu'elles sont présentes. "Plusieurs pistes ont été, et sont encore explorées telles que la thérapie génique et des médicaments intervenant sur la voie de production de la mélanine.
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
Pourtant l'albinisme, maladie rare autant qu'invalidante, touche en proportion très différente les pays à travers le monde. Dans de nombreuses zones d'Afrique comme au Niger, le taux de prévalence de la maladie atteint 1 naissance sur 1 000.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
La cause principale de l'albinisme provient d'un défaut de la production de mélanine dans le corps des personnes atteintes. Celle-ci a pour rôle de protéger la peau contre les rayons ultraviolets. Elle permet aussi aux yeux de pouvoir absorber les ultraviolets. C'est notamment elle qui définit la couleur des yeux.
La mélanine est produite par les mélanocytes. Les Blancs et les Noirs ont le même nombre de mélanocytes, mais ces cellules ont un fonctionnement différent. Les mélanocytes des Noirs sont plus actifs et fabriquent des grains de mélanine plus gros et plus foncés.
Seulement environ 2% de la population mondiale a les yeux verts. Les yeux verts sont une mutation génétique qui produit de faibles niveaux de mélanine, mais plus que les yeux bleus. Comme dans les yeux bleus, il n'y a pas de pigment vert.
Des yeux d'une couleur tirant sur le bleu vert ou issue d'un mélange dans lequel le bleu est dominant.
Le nystagmus est causé par une perturbation dans le système visuel qui relie les yeux aux parties du cerveau qui analysent la vision. Le nystagmus peut entraîner une vision réduite ou limitée. Environ une personne sur 2000 en est affectée.
Le nystagmus est un mouvement involontaire des deux yeux, rythmique, rapide, en saccade et qui change alternativement de sens. Il existe des nystagmus correspondant à une réponse normale de l'organisme en réaction à une situation extérieure. C'est le cas lorsque l'on suit des yeux un train en marche.