Egalement connue sous le nom de maladie de Charcot, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dont on ne guérit pas aujourd'hui. Se déclarant à l'âge adulte (après 40 ans), elle évolue vers une paralysie progressive, puis complète, jusqu'au décès par arrêt des muscles de la respiration (1).
Les symptômes des personnes atteintes d'une forme spinale :
Faiblesses des membres, spasmes et crampes, douleurs musculaires. Raideurs dans les articulations. Diminution de la coordination et de la dextérité des mouvements. Sentiment de gène pour marcher, troubles de l'équilibre et chutes.
En moyenne, la durée de vie est de 3 ans, ce qui en fait, selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l'une des maladies les plus cruelles. Certains malades partent en quelques mois alors qu'ils avaient des signes assez faibles au moment du diagnostic et d'autres peuvent vivre 7 à 8 ans.
Les causes de la maladie de Charcot sont inconnues. Plusieurs pistes sont actuellement explorées par les chercheurs : mutation génétique : diverses mutations génétiques sont responsables de 5 à 10 % des cas de SLA (la forme familiale ou héréditaire de la maladie).
Elle affecte également la phonation (la production de sons) et la déglutition. Il s'agit d'une maladie au pronostic sombre, dont l'issue est fatale après 3 à 5 ans d'évolution en moyenne. Le plus souvent, c'est l'atteinte des muscles respiratoires qui cause le décès des patients.
Il n'est pas possible de prévoir ni d'empêcher le développement de la SLA ou maladie de Charcot. Toutefois, en cas de symptômes évocateurs, il est recommandé de consulter un médecin le plus rapidement possible. En effet, il est souhaitable que la maladie soit prise en charge précocement pour en limiter l'évolution.
Les causes de la maladie de Charcot, est-elle héréditaire ? 10% des cas de SLA sont d'origine génétique, contre 90% de cas sporadiques, c'est-à-dire sans cause identifiée.
L'usage d'attelles, la prévention des mauvaises postures, l'usage d'une canne, d'un déambulateur ou d'un fauteuil roulant permettent de garder le plus longtemps les fonctions de préhension, de marche, puis de verticalisation. Un ergothérapeute aide à améliorer l'environnement aussi bien au domicile qu'au travail.
Chaque enfant d'une famille a 50 % de chances d'hériter de la mutation, peu importe que le porteur soit sa mère ou son père. Le fait d'avoir hérité d'une mutation ne garantit pas que la personne souffrira de SLA, mais son risque d'en être atteinte est considérablement accru.
Les centres SLA apportent aux malades une assistance dans leur prise en charge globale en améliorant l'accès au diagnostic et à l'accompagnement, en réunissant et en organisant l'interdisciplinarité, en assurant le transfert de compétences auprès des acteurs de terrain, en mettant en œuvre les moyens nécessaires sur le ...
Le plus souvent, les patients présentent des crampes et des fasciculations (des petites contractions musculaires brèves et diffuses qui n'entrainent pas de mouvement articulaire). La faiblesse musculaire commence de façon localisée puis s'aggrave et diffuse progressivement à d'autres régions du corps.
Tableaux de communication
Certains malades peuvent perdre la parole et la communication devient difficile. l'ARSLA met à disposition gracieusement des tableaux de communication afin de maintenir le lien social. Vous pouvez vous les procurer en envoyant un mail à [email protected] ou par téléphone au 01 43 38 99 11.
Qui peut être atteint ? C'est une maladie qui touche en majorité des personnes âgées de 40 à 60 ans, mais la SLA peut aussi apparaitre chez des patients plus jeunes ou plus âgés. De même, la maladie de Charcot touche aussi bien les hommes que les femmes, globalement à égalité (avec une très légère majorité d'hommes).
Présentation clinique La forme aiguë du pied de Charcot est rare et survient le plus souvent chez des diabétiques de type 2 atteints d'une neuropathie sévère. Elle se présente sous la forme de la tuméfaction d'un pied qui a un aspect très inflammatoire à l'inspection.
Comment diagnostiquer une Charcot Marie Tooth ? Le diagnostic est fait à l'aide de l'électromyogramme (EMG), d'une analyse génétique à partir d'une prise de sang (pour les formes de la maladie dont le gène est connu) et parfois à l'aide d'une biopsie nerveuse.
La CMT est l'une des plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. Elle est aussi appelée " neuropathie périphérique héréditaire sensitive et motrice " pour la distinguer de la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA).
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), anciennement appelée "maladie de Charcot" (du nom du médecin qui l'a décrite au 19e siècle), est une maladie dégénérative rare qui se déclare le plus souvent entre 50 et 70 ans, un peu plus fréquemment chez les hommes.
A ce jour, il n'existe aucun traitement curatif de la SLA. Le riluzole est le seul médicament approuvé pour son action sur l'évolution de la maladie de Charcot. La prise en charge multidisciplinaire des patients vise à diminuer et soulager les symptômes.
Elle est causée par la lente destruction des neurones moteurs qui font parvenir les « messages » électriques du cerveau vers la moelle épinière (neurones moteurs supérieurs) ou de la moelle épinière (neurones moteurs inférieurs) vers les muscles. Ces cellules commandent les mouvements musculaires.
Ces parkinsoniens ont une espérance de vie d'un peu plus d'une dizaine d'années (13 à 14 ans). Le traitement à la dopamine permet d'obtenir un résultat plus que satisfaisant dans le prolongement de l'espérance de vie des patients. Certains ont atteint une durée de vie supérieure à la moyenne globale.
L'espérance de vie d'une personne malade d'Alzheimer varie de huit à douze ans à partir du moment où le diagnostic est établi.
L'atrophie musculaire progressive peut se développer à tout âge. Elle est semblable à la sclérose latérale amyotrophique, sauf que les nerfs moteurs du cerveau ne sont pas affectés. Aussi, l'évolution est plus lente et sans spasticité. Toutefois, les muscles s'affaiblissent, deviennent mous (flasques) et s'atrophient.
Le diagnostic positif se fait sur l'ENMG (électro neuro myogramme) : il confirme la dénervation diffuse. Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique.