Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
Caractères non héréditaires
les cicatrices, qui apparaissent suite à des blessures ; les maladies non héréditaires (par exemple le cancer du poumoncancer du poumon lié à la cigarette), etc.
Chacun des individus malades a un risque 1/2 de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse. Les individus sains n'ont aucun risque de "transmettre" la maladie. La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Test prédictif ou présymptomatique : Ces tests permettent de détecter un gène associé à une maladie qui peut se développer plus tard au cours de la vie. Le test prédictif permet d'évaluer la prédisposition à développer une maladie, par exemple les gènes BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein.
Le groupe sanguin ABO est un caractère héréditaire déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes n°9. Dans la population, il existe trois versions de ce gène : ces trois versions s'appellent des allèles.
Tous les caractères ne sont pas héréditaires. Si l'individu subit des transformations après sa naissance à cause de son environnement (exemple : coupure, tatouage, piercing, etc.), il ne les transmettra pas à ses enfants. Ce sont des caractères non-héréditaires.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Première chose à savoir : une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Le chromosome étant le support de l'information génétique situé dans le noyau des cellules. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire.
Plusieurs méthodes d'analyses peuvent être alors utilisées. Le principe d'un examen génétique est d'analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent l'analyse est réalisée à partir d'une prise de sang.
Combien coûte un test ADN ? Le tarif moyen est entre 70 et 90 euros.
Le principe du test génétique consiste à rechercher chez un individu les gènes dont les mutations sont connues pour augmenter le risque de cancer. Ce test est envisagé lorsque le risque de cancer d'origine génétique est particulièrement élevé.
Un test génétique consiste à analyser une ou plusieurs caractéristiques génétiques d'une personne, qu'elle soit suspectée a priori (diagnostic) ou plausible (dépistage). Un test génétique consiste à rechercher la présence d'une variation ou d'une anomalie de l'ADN, la molécule support de l'information génétique.
Plusieurs situations justifient de consulter un généticien, le spécialiste des maladies génétiques et de l'hérédité : Diagnostiquer une maladie, en présence de symptômes ; Prédire le risque de développer une maladie, en l'absence de symptômes. On parle de test présymptomatique.
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Le cancer est une maladie génétique au sens où il est causé par des mutations de certains gènes, impliqués dans les mécanismes régulant la division des cellules et empêchant leur prolifération : gènes intervenant dans la réparation de l'ADN, gènes suppresseurs de tumeurs, qui une fois mutés ne peuvent plus "faire leur ...
Les maladies dégénératives, dont la plupart sont des maladies neuro-dégénératives ne peuvent pas être guéries mais elles peuvent être ralenties. Les principales maladies neurodégénératives sont la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques. Découvertes.
Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down. Bien que les anomalies congénitales puissent être d'origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d'en déterminer la cause exacte.