Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
L'albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d'un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d'un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ».
Les iris sont pâles (bleu pâle ou gris) et translucides, laissant parfois transparaître les vaisseaux sanguins de l'œil ce qui peut donner une impression d'yeux rouges. Une discrète coloration de la peau et des cheveux peut quelquefois apparaître avec l'âge.
Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux. Classiquement, l'albinisme est caractérisé par des cheveux blancs, une peau pâle ou blanche et des yeux d'un bleu-gris très pâle.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
La prévalence de l'albinisme varie dans le monde. En Europe et en Amérique du Nord, 1 personne sur 20 000 souffre de cette maladie. Les estimations de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) oscillent entre 1 cas sur 5 000 et 1 cas sur 15 000 en Afrique subsaharienne, où cette condition est plus répandue.
La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine. En cas d'albinisme, l'acuité visuelle se développe de manière incorrecte pendant la période fœtale. Un problème qui ne peut être corrigé, les personnes albinos restent malvoyantes.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
La couleur des yeux la plus courante est le marron, pour environ 80% de la population mondiale. Environ 8 à 10% ont les yeux bleus, 5 les yeux noisette et 2% les yeux verts, en faisant la couleur la plus rare.
Les yeux hazel, ou yeux noisette, sont admirés pour leur mélange de couleurs. Avec des teintes ambrées, l'iris des yeux hazel est composée de marron, de vert, voire de jaune doré. Il existe autant de mélanges que de personnes aux yeux noisette ! C'est pour cette raison qu'ils sont si fascinants.
Jaunisse. Les yeux jaunes sont souvent un symptôme de la jaunisse, c'est-à-dire une coloration de la peau et des yeux provoquée par des taux élevés d'un pigment appelé bilirubine.
Les yeux gris sont en effet une variante des yeux bleus. Cette couleur est le résultat d'une très faible quantité de mélanine et d'un stroma de l'œil très épais. Le stroma est la couche la plus épaisse et transparente de 90 % de la cornée de l'œil.
La seule façon de différencier un individu albinos et leucistique de manière irréfutable est de regarder la couleur des yeux, rouges ou violets (plus rares) chez les albinos et les autres couleurs, généralement le noir, pour les leucistiques, suivant les espèces.
Les causes de l'albinisme
L'albinisme est une maladie héréditaire par mutation de gène codant pour la production ou la délivrance du pigment de la peau par les mélanocytes. La peau et les phanères n'ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Les personnes albinos souffrent, elles, d'une anomalie génétique qui fait qu'elles ne produisent pas les enzymes nécessaires à la transformation de la tyrosine en mélanine. Le cheveu ne possède donc aucun pigment.
L'albinisme oculo-cutané (AOC) est une affection génétique résultant de mutations dans au moins 19 gènes qui affectent la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il peut plus rarement être associé à des anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques.
Se protéger de la lumière directe du soleil. Porter des lunettes de soleil avec protection anti-UV. Porter des vêtements anti-UV avec un indice de protection contre les ultraviolets (UPF) de 50 ou plus. Appliquer un écran solaire qui bloque les UVA et les UVB, avec un facteur de protection solaire (FPS) d'au moins 50.
Les anomalies de l'œil et du nerf optique présentes chez les personnes albinos entraînent un dysfonctionnement de la boucle : une image visuelle de mauvaise qualité donnera une mauvaise information corticale, le regard ne sera pas stable.
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
Les sujets atteints ont des cheveux et une peau marron clair. Leur iris est gris. L'albinisme Oculo-cutané de type 3 ou Roufus/ Roux est causé par la mutation du gène AOC3 codant pour l'enzyme TYRP1. Les sujets atteints ont une peau cuivrée, des cheveux roux et un iris marron.
Elle peut être provoquée par des virus, des bactéries, des pollens, ou des poussières, ainsi que par une exposition excessive au vent, au soleil, ou à la fumée. Elle peut être la conséquence d'un défaut de vision, ou d'une simple sécheresse des yeux. Dans tous les cas, une consultation médicale s'impose.
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population. Les deux membres d'un couple peuvent donc plus fréquemment être porteurs de l'anomalie et la transmettre.