L'amylose ATTR héréditaire (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par une mutation génétique qui entraîne le mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). Il en résulte la formation de fibrilles amyloïdes pouvant se déposer dans les nerfs, le cœur et/ou le tractus gastro-intestinal (GI).
Symptômes de l'amylose
Les signes fréquents de l'amylose sont une asthénie et une perte de poids. Les autres symptômes de l'amylose dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes. , qui peuvent entraîner un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.
Le traitement médical des amyloses à transthyrétine est en pleine évolution. Historiquement, le traitement des amyloses héréditaires repose depuis 10 ans sur la greffe hépatique qui doit être, en cas d'atteinte cardiaque importante, combinée avec une greffe cardiaque.
Pour moi, le contact avec l'association des patients est crucial pour rompre l'isolement face à cette maladie rare encore trop peu connue par les soignants. Le contact avec d'autres patients me semble important. L'association me permet également de suivre l'évolution de la recherche.
L'insuffisance cardiaque traduit une incapacité du cœur à assurer une bonne circulation sanguine en fonction des besoins de l'organisme. Elle fait généralement suite à un infarctus du myocarde au cours duquel des cellules musculaires cardiaques meurent.
L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'amylose AA à ce jour mais en traitant la pathologie responsable de l'inflammation, on peut espérer la stabilisation voire la régression de l'amylose AA.
VYNDAQEL 61 mg en pratique
Lorsque les lésions cardiaques liées à l'amylose sont plus avancées, comme dans la classe III de la NYHA, la décision de débuter ou de poursuivre le traitement doit être prise à la discrétion d'un médecin compétent dans la prise en charge des patients atteints d'amylose ou de cardiomyopathie.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée pyrine qui est constituante de l'inflammasome pyrine : une structure protéique capable d'activer l'inflammation par certains globules blancs (les ...
Ces deux molécules constituent l'amidon. L'amylopectine, avec sa structure ramifiée, offre une multitude de sites d'attaques par les enzymes qui la dégradent rapidement en glucose. L'amylose, plus linéaire, est dégradée lentement.
L'amylose est une maladie sévère qui peut évoluer jusqu'à la destruction des organes atteints. Elle revêt deux formes : une forme héréditaire et une forme non héréditaire. C'est une maladie rare qui touche moins de 6 à 8% de la population mondiale, soit une personne sur 7000, explique Jean Michel Karam.
Il faut avant tout traiter la maladie sous-jacente, quand elle existe. Dans ce cas, l'amylose bronchopulmonaire peut arrêter sa progression, voire régresser. Dans les formes localisées, le laser ou la chirurgie donnent de bons résultats.
La posologie recommandée dans l'indication actuelle est de 20 mg de tafamidis méglumine, administré par voie orale en une prise journalière. Dans cette indication, VYNDAQEL est soumis à prescription hospitalière et doit être prescrit par les neurologues uniquement.
Le myélome multiple est un cancer qui concerne chaque année 4 000 nouveaux patients en France. Peu connue, cette maladie de la moelle osseuse est due à l'accumulation anormale d'un type de globules blancs, les plasmocytes. On parle indifféremment de myélome multiple, de maladie de Kahler ou encore de myélome.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
La maladie de Waldenström n'évolue jamais rapidement et de façon agressive. Une surveillance semestrielle est donc tout à fait adaptée. La maladie est symptomatique. Le patient présente des signes d'évolution de la maladie, en particulier une anémie ou des signes cliniques liés à la présence de l'IgM.
D'après leurs conclusions, un patient qui prend un médicament à base de diclofénac, comme c'est le cas du Voltarène, a 20 % plus de risques de faire une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral (AVC) ou d'avoir de l'arythmie qu'un patient qui prend du paracétamol ou de l'ibuprofène.
Infarctus du myocarde (IDM)
La sclérose en plaques
Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline (sorte de gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière), ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Certaines maladies auto-immunes guérissent de façon aussi inexplicable qu'elles sont apparues. Cependant, la plupart d'entre elles sont chroniques. Il est souvent nécessaire d'administrer des médicaments à vie pour contrôler les symptômes. Le pronostic varie en fonction de la maladie.
L'amidon n'est pas uniquement utilisé dans des applications alimentaires. Il est indispensable pour la fabrication du papier et du carton, et permet à l'encre de ne pas baver ! L'amidon est également utilisé dans les cosmétiques, les médicaments, les détergents ou encore certains matériaux de constructions et adhésifs.
2. Par contre, lorsqu'on chauffe cette suspension d'amidon et que l'on atteint une température dite de gélatinisation, l'eau va pénétrer dans les grains d'amidon et ceux ci vont gonfler, ce qui se traduit par une augmentation de la viscosité. On obtient ainsi un empois d'amidon plus ou moins translucide.