Dans les cellules vivantes, il existe des mécanismes de réparation de l'ADN qui n'existent plus après la mort. A ce moment-là les dommages subis par l'ADN s'accumulent conduisant à des mutations, des coupures de brins d'ADN et la perte de certaines bases.
L'ADN code tous les organismes vivants. Avec le temps, il peut évoluer lors de la création de nouvelles cellules ou en réponse à son environnement. Lorsqu'elle se divise, la cellule déclenche le processus de réplication de l'ADN pour en obtenir une copie.
La modification l'ADN a été rendue possible grâce à la méthode de CRISPR-Cas9. C'est l'association d'un brin d'ARN (de l'ADN à une seule hélice) qui sert de guide à une enzyme (Cas9) permettant de couper, d'inactiver ou de modifier le gène que l'on cherche à atteindre.
Une mutation est une modification ponctuelle et accidentelle de la séquence nucléotidique de l'ADN. Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication : on parle de mutations spontanées.
L'ADN de nos cellules est attaqué en permanence par de nombreux agents extérieurs, comme les molécules cancérigènes contenues dans la fumée de tabac ou les rayons UV émis par le soleil.
Les mutations assurent la variabilité génétique. Elle sont soumises aux phénomènes de sélection naturelle et de dérive génétique. Exemple de mutation : la drépanocytose, ou anémie falciforme.
Une alimentation faisant la part belle aux végétaux, aux aliments connus pour favoriser la méthylation de l'ADN (ceux qui sont riches en vitamine B9 comme les abats, en bétaïne comme le quinoa, ou en vitamines C et A), avec quelques protéines animales comme le foie et les œufs, peu de glucides, un jeûne intermittent ...
Le taux d'erreur global lors de la réplication de l'ADN et de la division cellulaire est de l'ordre de 10-9 (1 nucléotide erroné pour 109 copiés). On estime par ailleurs que l'ADN d'une cellule subit jusqu'à 106 dommages moléculaires par jour.
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Dans leur étude parue dans Science, les scientifiques ont découvert une protéine DJ-1 qui peut à la fois réparer les dégâts subis par l'ADN suite à la glycation, et le protéger de nouveaux dommages du glyoxal. Le DJ-1 s'attaque à l'élément, il dégrade le glyoxal qui s'est posé sur l'ADN et le nettoie.
Les traumatismes peuvent s'inscrire au cœur de nos cellules sur notre ADN et modifier l'expression de gènes impliqués dans la réponse au stress et sa régulation. Cette inscription s'opère par des modifications chimiques (méthylation) sur l'ADN sans toutefois modifier la séquence d'ADN.
Désormais il existe un produit pour ceux qui cherchent à contrôler leur empreinte génétique : Invisible, conçu par la société Biogenfutures, qui permet d'effacer toute trace ADN. Invisible est composé de deux éléments qui ressemblent à des sprays désinfectants.
Les mutations peuvent se produire dans des cellules : Somatiques (toutes les cellules de l'organisme à l'exception des cellules reproductrices) : il y a possibilité de transmission de la mutation aux cellules filles s'il y a division.
Conservation des échantillons
Lorsque les prélèvements sont bien conditionnés et stockés dans des conditions optimales, la durée de vie des molécules d'ADN peut être de plusieurs dizaines d'années ou de plusieurs centaines d'années si toutes les conditions sont réunies.
À propos de la conservation de la molécule d'ADN : une durée de vie théorique de 100.000 ans.
Une modification génétique sur un humain aurait des conséquences sur toute sa descendance. De plus, des dérives pourraient avoir lieu pour améliorer l'espèce, acte incompatible avec l'éthique scientifique. Malgré ces avertissements, les premiers bébés génétiquement modifiés sont nés en novembre dernier, en Chine.
La nature des mutations ponctuelles et leurs conséquences
Les mutations non-sens sont les mutations qui entraînent l'apparition prématurée d'un codon stop. Ces mutations sont souvent très dangereuses puisqu'elles provoquent la synthèse d'une protéine plus courte.
Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc. Elles sont courantes et n'entraînent pas nécessairement de conséquences néfastes sur la personne.
Le test génétique est conduit à partir d'une simple prise de sang. La recherche des mutations suspectées est un processus long et méticuleux : l'analyse nécessite un travail de plusieurs mois (6 mois en moyenne).
des mutations peuvent apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule ; elles sont alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent, dans certains cas, devenir des cellules tumorales puis former un cancer.
Le fait de ne pas corriger les lésions moléculaires dans les cellules-souches qui formeront les gamètes, va induire des mutations dans le génome de la descendance et exercer ainsi une influence sur l'évolution de l'espèce.
S'il n' y avait qu'une seule fourche de réplication, la réplication d'une molécule d'ADN d'un chromosome humain durerait environ 208 heures soit 8,68 jours.
Contrairement aux mutations génétiques qui sont irréversibles, le « marquage » épigénétique peut changer. Un simple changement d'environnement peut modifier le fonctionnement des gènes dont nous héritons à la naissance, et donc de notre « phénotype » [4].
Une mutation silencieuse n'entraîne pas de changement dans la séquence d'acides aminés. Une mutation non-sens se produit lorsque la mutation entraîne un codon stop au lieu d'un codon correspondant à un acide aminé.