Le traitement de la maladie de Gaucher correspond en l'administration d'une forme modifiée de l'enzyme, la glucocerbrosidase, par une injection intraveineuse toutes les deux semaines. Ce moyen thérapeutique permet l'arrêt de la progression de la maladie et permet, dans certains cas, de limiter les symptômes associés.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Arythmie cardiaque, douleur et oppression dans la région du cœur, insuffisance cardiaque. Lésions rénales, qui peuvent conduire à la dialyse. Altération des vaisseaux sanguins du cerveau, accident vasculaire cérébral. Nausées, vomissements, crampes abdominales.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s'agit de la répétition en quantité élevée d'une petite séquence d'ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase).
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Un handicap ou une maladie invisible est non perceptible si la personne touchée ne le mentionne pas. Ces pathologies ne sont pas sans conséquences sur la vie des patients : impact sur la vie sociale et professionnelle, soins adaptés, thérapeutique à respecter…
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La maladie de Sandhoff, maladie de surcharge lysosomale, appartient à la famille des gangliosidoses à GM2 et se traduit par une dégénérescence du système nerveux central.
L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
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La cause de la maladie de Paget est inconnue chez la plupart des personnes. La maladie tend à avoir un caractère familial. Des anomalies génétiques spécifiques et identifiées sont à l'origine d'environ 10 % des cas de maladie de Paget, et d'autres anomalies génétiques sont probablement à l'origine d'autres cas.
Pour qu'une hémochromatose apparaisse, il faut que les deux chromosomes soient porteurs d'un gène HFE ayant la mutation C282Y, en effet le simple fait d'avoir un gène HFE ayant la mutation C282Y n'entraîne pas de modification significative du métabolisme du fer puisque l'autre gène normal est capable de réguler le ...
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Si vous avez une maladie de Verneuil des fesses et/ou pli anal datant de 30 ans et que vous ne traitez pas depuis 30 ans, oui, vous avez un risque de cancer de peau à ce niveau accru.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
12 millions de personnes handicapées, en France, dont 80 % avec un handicap invisible.
Le handicap cognitif est la conséquence de dysfonc- tionnements des fonctions cognitives1 : troubles de l'attention, de la mémoire, de l'adaptation au chan- gement, du langage, des identifications perceptives (gnosies) et des gestes (praxies).
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
L'ostéosarcome est le type de cancer des os le plus courant. Généralement, il se développe dans les nouveaux tissus des os en croissance, la plupart du temps dans la région du genou ou du bras, et a tendance à se propager à d'autres parties du corps, en particulier aux poumons.
Symptomatologie de la maladie osseuse de Paget
La douleur peut également être liée à une compression nerveuse ou à une arthrose. Si le crâne est atteint, il peut y avoir des céphalées et une surdité.