Une trisomie 21 libre peut avoir d'autres causes : Il est possible que l'un des deux parents soit déjà trisomique 21 : celui-ci transmet alors un ou deux chromosomes 21 à ses enfants.
Les enfants atteints de trisomie 18 possèdent trois copies du chromosome 18. La trisomie 18 survient dans environ 4 grossesses sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18.
L'un des parents, le plus souvent la mère, transmet alors un chromosome 21 supplémentaire (trisomie libre). Si toutes les cellules de l'organisme de l'enfant ont 47 chromosomes au lieu de 46, la trisomie est dite homogène, tandis qu'elle est dite en mosaïque lorsque certaines cellules ont 47 chromosomes et d'autres 46.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d'une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd'hui, le seul facteur connu est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.
Étant donné que la probabilité qu'un ovule contienne une copie supplémentaire du chromosome 21 augmente considérablement avec l'âge d'une femme, les femmes plus âgées sont beaucoup plus susceptibles que les femmes plus jeunes de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
Chacun des parents peut transmettre la translocation génétique responsable du syndrome de Down à son enfant . Avoir déjà un enfant atteint du syndrome de Down augmente le risque d'avoir un autre enfant atteint. Les parents ayant déjà un enfant atteint du syndrome de Down, ainsi que ceux porteurs eux-mêmes de la translocation, présentent un risque accru d'avoir un autre enfant atteint de ce syndrome.
Si l'ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d'avoir une trisomie 21.
Donc, même si une grossesse est relativement peu probable entre deux adultes trisomiques, elle est possible.
La majorité des gènes provient de la mère
Chaque cellule contient notamment des gènes présents par milliers appelés “mitochondries”. Et seules les mitochondries de la mère sont transmises au bébé. Ces structures jouent un rôle crucial dans l'énergie des cellules.
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
Elle peut causer une calvitie totale touchant même les cils, les sourcils, les poils pubiens et axillaires ou bien partielle, en plaques. La repousse qui suivra peut être complète, partielle ou nulle ; la repousse peut se faire aussi avec des cheveux blancs.
La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire. Les antécédents familiaux ne sont donc pas un facteur de risque de la maladie. Aujourd'hui, une grossesse à un âge tardif est le seul facteur de risque admis de la trisomie 21.
Il n'existe aucun moyen de prévenir la trisomie 21, car il s'agit d'une maladie génétique . Pour en savoir plus sur votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, parlez-en à votre médecin afin d'envisager un test génétique.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
Parmi ces facteurs, on note une irradiation parentale [19], les contraceptifs oraux [20], les anticorps antithyroïdiens [21], les saisons [22], la parité [23], le diabète maternel [24], la consanguinité [25] et certains polymorphismes génétiques [26] ou chromosomiques [27].
Les recherches montrent que trois types d'anomalies chromosomiques peuvent être à l'origine du syndrome de Down. La trisomie 21 complète est due à une erreur lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde, ce qui entraîne la présence d'un chromosome supplémentaire. Ainsi, après la fusion de l'ovule et du spermatozoïde, les cellules résultantes possèdent également trois copies du chromosome 21.
Le pédiatre peut détecter des signes physiques caractéristiques de la trisomie lors d'un examen clinique. Pour la trisomie 21, par exemple, ces signes peuvent inclure des traits du visage spécifiques, une hypotonie (faible tonus musculaire), et des anomalies des mains et des pieds.
Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire. Il est donc possible que le père transmette également cette anomalie à sa descendance.
La trisomie 13 est observée dans près de 2 grossesses sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de trisomie 13 augmente avec l'âge de la mère. Chez la plupart des nourrissons affectés, la trisomie 13 est mortelle peu après la naissance.
L'âge est le seul facteur associé à un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 due à une non-disjonction ou à un mosaïcisme . Cependant, en raison d'un taux de natalité plus élevé chez les femmes jeunes, 51 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères de moins de 35 ans (De Graaf et al., 2022).
Entre-temps, il est devenu clair, principalement grâce à des études de liaison familiale traçant les marqueurs d'ADN le long du chromosome 21q entre parents et enfants dans les familles atteintes de trisomie 21, que la majorité des cas de trisomie 21 héritent du chromosome 21 supplémentaire de leur mère (plus de 90 %), tandis que chez une minorité seulement (moins de 10 %), le chromosome 21 supplémentaire n'est pas transmis par la mère.
Thierry, 75 ans, le doyen des Français avec Trisomie 21 ? A 75 ans, Thierry serait le doyen des Français porteurs de trisomie 21. Il répand sa joie dans l'EHPAD où il vit depuis 2016.
La trisomie 21 touche des personnes de toutes origines et de tous milieux socio-économiques. Le risque augmente avec l'âge de la mère ( 1 sur 1 250 pour une mère de 25 ans, 1 sur 1 000 à 31 ans, 1 sur 400 à 35 ans et environ 1 sur 100 à 40 ans ). Cependant, 80 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères de moins de 35 ans.