Le diagnostic spécifique du syndrome de Lynch est confirmé par des examens complémentaires génétiques. Cependant, il est difficile de déterminer quel patient relève de ces tests car, contrairement à la polypose adénomateuse familiale, il n'existe pas de tableau phénotypique caractéristique.
Le syndrome de lynch est suspecté quand : Au moins 3 cas familiaux de cancer colorectal ou de l'intestin grêle ou des voies urinaires ou de l'endomètre ou des ovaires sont présents. Dont un est parent au 1er degré des 2 autres. Et au moins 2 générations atteintes.
La transmission du syndrome de Lynch est dite « autosomique dominante ». C'est un mode de transmission qui fait que la présence d'une seule mutation chez la personne entraîne la maladie. Si l'un des deux parents présente la mutation en cause, le risque pour son enfant de la porter est de 50 %.
Le syndrome de Lynch est une maladie génétique responsable d'une augmentation du risque de développer certains cancers, principalement les cancers du côlon, de l'utérus et des ovaires, et à un moindre degré les cancers des voies urinaires. Ces cancers peuvent parfois survenir chez des adultes jeunes (hommes et femmes).
Les indices qui laissent supposer qu'un cancer peut être lié à mutation génétique héréditaire sont les suivants : Des membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un jeune âge. Plusieurs membres de la famille sont atteints du même type de cancer ou d'un type qui y est apparenté.
Les cancers héréditaires les plus fréquents sont le cancer du sein, de l'ovaire et les cancers digestifs. A noter que 40 % des cancers sont liés à des facteurs extérieurs (tabac, alcool, activité physique insuffisante, alimentation, soleil, pollution…) et pourraient donc être évités.
En France, une étude récente a été réalisée sur plus de 325 000 patients ayant eu un cancer. Elle montre que dans cette population le risque d'avoir un second cancer est en moyenne 36 % supérieur à celui de la population générale.
Traitement du syndrome de Lynch
Le traitement le plus fréquent du syndrome de Lynch est la résection de la lésion colique avec une surveillance rapprochée du reste du côlon et le dépistage des tumeurs associées des autres organes.
Le polype colorectal est une tumeur bénigne, de taille variable, se développant sur la muqueuse du côlon ou du rectum. Il importe de les retirer pour prévenir l'apparition d'un cancer colorectal.
Type de cancer qui se développe à partir des cellules d'une glande (sein, thyroïde, prostate, etc.), de son revêtement (ovaire) ou d'une muqueuse (estomac, côlon…).
Lorsqu'un cancer se développe dans l'endomètre, il touche la paroi intérieure du corps de l'utérus, là où se passe la grossesse. Une tumeur de l'endomètre se forme à partir de cellules normales proliférant de façon anarchique. Une masse composée de cellules anormales se développe alors, ce qui crée la tumeur.
Présentation. L'endomètre est la muqueuse qui tapisse l'intérieur du corps de l'utérus, partie de l'utérus où se déroule la grossesse.
Tumeur bénigne qui se développe au niveau d'une glande. Un adénome de la prostate est une augmentation du volume de la prostate ; un adénome du côlon ou du rectum est une tumeur bénigne de la paroi interne du côlon ou du rectum, tapissée de glandes.
Cette dernière présente ainsi des lésions et a tendance à davantage saigner au contact d'aliments. Le sang dans les selles peut être rouge clair ou au contraire rouge très foncé. "La présence de sang dans les selles est un symptôme d'alerte et doit pousser à consulter un médecin, insiste l'experte.
Qui consulter pour détecter des polypes ? Seule une coloscopie peut détecter la plupart des polypes. Elle est effectuée, surtout à partir de 50 ans, en présence de signes digestifs comme des ballonnements, des gaz coliques abondants, un petit saignement anal, des hémorroïdes internes.
Les patients ayant un taux initial de CRP inférieur à 10 mg/l avaient une survie significativement meilleure que les patients ayant un taux initial de CRP supérieur à 10mg/l (p = 0,04) (Figure5).
Si un cancer du côlon ou du rectum est diagnostiqué, un bilan sanguin évalue l'état général de la personne, mesure le taux de concentration d'un marqueur tumoral appelé ACE ( antigène carcino-embryonnaire) et, si besoin, procède à des analyses génétiques.
En général, les cancers du sein, du rein, des bronches, de la prostate, de la thyroïde ou colorectal ont potentiellement un plus fort risque de récidive car les métastases y sont plus fréquentes.
Typiquement le cancer du poumon, du pancréas ou encore du foie.
"Les cancers du pancréas sont tous considérés comme agressifs." "Les cancers du pancréas sont tous considérés comme agressifs" ajoute le spécialiste. Le cancer anaplasique de la thyroïde fait également partie de ces cancers agressifs.
Le principal symptôme du cancer des os est la douleur, notamment une douleur qui est plus vive la nuit. La douleur peut varier selon la taille et l'emplacement de la tumeur dans l'os. Les autres symptômes incluent les suivants : enflure dans la région où se trouve la tumeur.
Habituellement, les cellules cancéreuses d'une personne ne peuvent survivre dans l'organisme d'une autre personne en bonne santé, car elles sont détruites par son système immunitaire.