Le dosage enzymatique est l'outil qui permet le diagnostic de la maladie de Gaucher dans la plupart des cas. Ce test, réalisé à partir d'une prise de sang, mesure l'activité de la
Un diagnostic précis et définitif de la maladie de Gaucher est possible grâce à une analyse sanguine au cours de laquelle on détermine l'activité enzymatique. L'échantillon sanguin peut être prélevé au cabinet du médecin puis envoyé dans un laboratoire spécialisé pour être analysé.
Normalement, la glucocérébrosidase hydrolyse les glucocérébrosides en glucose et en céramide. Les modifications génétiques de l'enzyme entraînent une accumulation de glucocérébroside dans les macrophages des tissus à travers la phagocytose, formant des cellules de Gaucher.
La maladie de Wilson (MW) ou « dégénérescence hépato-lenticulaire » est une affection génétique de transmission autosomique récessive. Il s'agit d'une toxicose cuprique caractérisée par une accumulation tissulaire de cuivre libre, essentiellement hépatique, cérébrale et péri-cornéenne.
La maladie de Hunter est une maladie progressive très rare et potentiellement mortelle touchant principalement les personnes de sexe masculin. Il s'agit de l'une des nombreuses maladies associées à une surcharge lysosomale. Pour plusieurs patients atteints de la maladie, l'espérance de vie n'est que de 10 à 20 ans.
Les filles sont porteuses de la maladie mais du fait d'avoir deux chromosomes X, le diagnostic pour elles est rare – mais quelques cas de filles malades ont été décrits : dans la plupart des cas, une inactivation déséquilibrée de l'X entraînait une expression préférentielle de l'X muté.
A l'occasion de la sortie de son livre Alzheimer, la vérité sur la maladie du siècle, le neurologue Bruno Dubois nous éclaire sur cette pathologie qui nous vole progressivement souvenirs et identité.
Qu'est-ce que la maladie de Horton? La maladie de Horton est une maladie inflammatoire de la paroi des vaisseaux sanguins qui touche préférentiellement les gros vaisseaux sanguins, en particulier ceux de la tête et du cou. Ce sont généralement les personnes de plus de 50 ans qui sont touchées par la maladie de Horton.
Le syndrome de Fanconi est un trouble rare de la fonction tubulaire rénale qui entraîne des pertes excessives de glucose, de bicarbonate, de phosphates (sels de phosphore), d'acide urique, de potassium, de sodium et de certains acides aminés excrétés dans l'urine.
La maladie de Whipple est une maladie systémique rare provoquée par la bactérie Tropheryma whipplei. Les principaux symptômes sont une arthrite, une perte de poids, une douleur abdominale et une diarrhée. Le diagnostic repose sur la biopsie de l'intestin grêle.
La maladie de Still de l'adulte, ou débutant à l'âge adulte, aussi appelée syndrome de Wissler-Fanconi, est un rhumatisme inflammatoire rare, caractérisé principalement par des pics de fièvre au cours desquels surviennent des éruptions cutanées, accompagnés ou non de douleurs articulaires.
Traitement de la maladie de Gaucher
Les personnes qui ne peuvent pas bénéficier du traitement enzymatique substitutif peuvent recevoir du miglustat, un médicament qui réduit les glucocérébrosides dans l'organisme. L'éliglustat est un autre médicament qui réduit les glucocérébrosides.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
À l'inverse des droitiers, un gaucher a davantage développé l'hémisphère droit de son cerveau qui régit tout le côté gauche de son corps (le coté droit quant à lui est régi par l'hémisphère gauche). On définit ainsi plus souvent le gaucher par la main d'écriture, qui est l'action la plus courante, mais pas seulement.
La structure cérébrale unique des gauchers
La recherche neurologique montre que les gauchers ont un corps calleux plus large, la partie du cerveau qui facilite la communication entre les deux hémisphères. Cela peut leur conférer un avantage dans les tâches qui requièrent une polyvalence et une flexibilité cognitive.
Troubles digestifs: douleurs abdominales, accès de diarrhée, difficulté à digérer, etc. Le dépistage peut être réalisé à partir d'une prise de sang en effectuant: Un dosage de l'activité de l'enzyme α-galactosidase A.
La néphrocalcinose est définie par la présence de dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal, préférentiellement au niveau de la médullaire, mais parfois au niveau du cortex ou, plus rarement, dans l'ensemble du rein.
L'anémie de la maladie rénale chronique est multifactorielle. L'absence d'EPO entraîne une perte de la production d'érythroferrone, entraînant une perte de la suppression de l'hepcidine et une augmentation de la séquestration du fer (comme observé dans l' anémie des maladies chroniques.
La maladie de Verneuil, du nom du chirurgien qui l'a décrite en 1854, est aussi appelée hidradénite ou hidrosadénite suppurative. C'est une inflammation chronique et suppurante de la peau qui ne touche que les zones du corps où il existe une certaine variété de glandes de la sueur appelées glandes apocrines.
La Maladie de Carré du chien, est due à un virus, proche de celui de la rougeole humaine. Le virus est transmis au chien par contact oro-nasal via des sécrétions ou excrétions contenant le virus. Le virus atteint de nombreux organes : intestin, appareil respiratoire, appareil urinaire.
l Qu'est-ce que la maladie de Horton ? La maladie de Horton est une artérite inflammatoire, c'est-à-dire une inflammation de la paroi des artères (vaisseaux qui conduisent le sang du cœur vers les organes), survenant la plupart du temps chez les personnes âgées.
La Peste de Justinien : 30 à 50 millions de décès (541-549) La maladie - dont il est maintenant confirmé qu'il s'agissait de la peste bubonique - atteint Constantinople, capitale du Bas-Empire romain et de l'Empire byzantin, en 541. Elle tue rapidement 10 000 personnes par jour.
Lombalgies, lumbagos, sciatiques, hernies...
Les maladies cardiaques sont restées la principale cause de décès au niveau mondial ces 20 dernières années. Cependant, elles tuent maintenant plus que jamais auparavant. Le nombre de décès dus aux maladies cardiaques a augmenté de plus de 2 millions depuis 2000, pour atteindre près de 9 millions de décès en 2019.