Les enfants naissent blancs avec des cheveux blonds, une fois adultes, des taches de rousseurs peuvent apparaître et leurs cheveux prennent la couleur de la paille. Les yeux peuvent rester bleus ou devenir jaune à brun clair. L'albinisme fait partie des maladies rares, à faible prévalence.
Symptômes de l'albinisme
L'albinisme est facilement reconnaissable par ses manifestations caractéristiques : cheveux blancs, peau pâle ou blanche, et yeux d'un bleu gris pâle. Les yeux des personnes albinos sont très sensibles à la lumière, c'est pourquoi ils essayent souvent d'éviter la lumière vive.
Coloration de l'œil
Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent les yeux bleu pâle, car elles ont très peu de pigments dans l'iris. La plupart des enfants atteints d'albinisme n'ont pas les yeux rouges ou roses.
Le diagnostic de tous les types d'albinisme oculocutané et oculaire repose sur l'examen de la peau et des yeux. L'examen oculaire précoce peut détecter une translucidité de l'iris, une réduction de la pigmentation rétinienne, une hypoplasie de la fovéa, une baisse de l'acuité visuelle, strabisme et nystagmus.
L'albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d'un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d'un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ». (Medisite, 2020) On peut alors parler d'hypopigmentation oculaire.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Moyennant quelques précautions, l'espérance de vie des personnes atteintes d'albinisme est normale. En dehors des professions qui nécessitent une acuité visuelle importante, elles peuvent prétendre à un large choix d'orientation professionnelle.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
La cause principale de l'albinisme provient d'un défaut de la production de mélanine dans le corps des personnes atteintes. Celle-ci a pour rôle de protéger la peau contre les rayons ultraviolets. Elle permet aussi aux yeux de pouvoir absorber les ultraviolets. C'est notamment elle qui définit la couleur des yeux.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Certaines indiquent ainsi que les albinos ne meurent pas mais disparaissent, qu'ils voient dans la nuit, qu'ils ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal. Mais aussi l'albinisme est un mauvais sort jeté par les dieux ou par des ancêtres.
La prévalence de l'albinisme varie dans le monde. Les estimations de l'Organisation mondiale de la santé oscillent entre 1 cas sur 5,000 et 1 cas sur 15,000 en Afrique subsaharienne. En Europe et en Amérique du Nord, 1 personne sur 20,000 souffre de cette maladie, selon l'ONG Under the Same Sun.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Le défaut de production de la mélanine a plusieurs conséquences possibles : Les personnes albinos sont malvoyantes, car leur système visuel, en particulier la rétine, s'est développé de manière incorrecte pendant la période fœtale. Ce problème ne peut être corrigé d'aucune façon.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
La couleur de peau est transmise aux enfants par leurs parents via leur ADN. Mais des variations peuvent apparaître entre frère et sœur, parent et enfant : des centaines de combinaisons génétiques donnent des nuances de peau différentes !
Une ressemblance maternelle…
Les chercheurs avancent une explication liée à l'évolution : en ressemblant plus à leur mère qu'à leur père à la naissance, les bébés s'assurent de « tromper » le père en cas de paternité douteuse. Une fois que l'attachement affectif est installé, ce leurre n'a plus lieu d'être.
Soleil et vitamine D
Si une peau est très sombre, elle empêche en partie les rayons du soleil de pénétrer dans la cellule: il lui faut beaucoup de soleil. A l'inverse, les habitants des pays peu ensoleillés ont la peau plutôt blanche pour permettre aux cellules de produire quand même cette vitamine D.
Les lois de la génétique sont parfois indéchiffrables. Un couple de Britanniques d'origine nigériane, tous deux noirs de peau, a donné naissance à une petite fille blanche, aux cheveux blonds et aux yeux bleus dans un hôpital de Londres, révèle le journal britannique The Sun.
C'est un albinos : ce mot vient du latin et signifie « blanc ». L'albinisme est une maladie qui touche les animaux, les plantes et les humains. Leur peau, leurs poils, leurs cheveux et leurs yeux sont blancs ou un peu rose.
L'albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France. Elle est causée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L'albinisme se traduit donc essentiellement par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse.
Tous les yeux noisette ou hazel correspondent à une combinaison de couleurs verte et marron. La différence se situe au niveau des couleurs dominantes. En effet, en fonction de la couleur qui est plus présente, on peut dire que les yeux sont principalement marrons ou verts.