On les appelle les enfants de la Lune parce qu'ils ne doivent pas être exposés aux rayons ultraviolets. Un joli nom pour une maladie génétique rare nommée : Xeroderma Pigmentosum.
La maladie n'est donc diagnostiquée qu'à l'apparition des lésions précancéreuses ou cancéreuses sur la peau. Les manifestations au niveau des yeux, en particulier la photophobie, peuvent aussi révéler la maladie. Le xeroderma pigmentosum étant d'origine génétique, le diagnostic est confirmé en analysant l'ADN.
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions cutanées et oculaires et des cancers cutanés multiples.
Aide aux familles
Pour la mettre en place, il faut installer des filtres anti-UV sur les fenêtres des lieux où l'enfant évolue (maison, école, voiture). Il s'agit de filtres transparents qui se collent sur les vitres. En effet, les vitres ne bloquent pas les UVS.
Le XP se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les personnes atteintes sont porteuses du gène défectueux (muté) en deux exemplaires (l'un transmis par le père, l'autre par la mère). Les parents, eux, ne sont pas malades puisqu'ils ne portent qu'un exemplaire du gène muté (figure 2).
Une maladie génétique transmise par les deux parents
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique, qui rend leurs cellules incapables de réparer les lésions de l'ADN générées par l'exposition aux UV.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Le cirque? Ca pourrait lui permettre de se défouler, mais le côté artistique est bien présent, et peut-être que les rêveurs sont mieux perçus qu'ailleurs... Bonne chance!
Une première forme étant liée au trouble déficitaire de l'attention (TDAH), avec ou sans hyperactivité, et à des degrés variables. Il s'agit d'un problème neurologique, qui apparaît souvent avec l'arrivée des tâches scolaires contraignantes, surtout lorsque les exigences augmentent.
•
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Xeroderma Pigmentosum (enfant de la lune) Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare causant une hypersensibilité aux rayons ultra-violets (UV).
Elle est causée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L'albinisme se traduit donc essentiellement par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse. Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux.
Des défauts de l'expression des gènes dans la maladie des enfants de la lune. Les enfants de la lune ne peuvent s'exposer au soleil en raison de leur déficience dans des protéines de la réparation de l'ADN dont XPC, le facteur qui reconnaît les lésions dues aux rayons ultraviolets.
Un indice UV trop faible pour prendre un coup de Lune
Or, la Lune émet un rayonnement de 0,5 mW/m2 au maximum. Soit un indice très inférieur à 1 (environ 0,00002) : la probabilité d'un coup de soleil indirect - donc un coup de Lune - est donc... nulle ou presque.
Définitions : lunatique - Dictionnaire de français Larousse.
Une étude universitaire suisse a permis de mettre en évidence que pendant la Pleine Lune, notre taux de mélatonine se retrouve fortement perturbé. Or, la mélatonine est une hormone que nous sécrétons naturellement en fin de journée pour préparer notre corps à s'endormir.
On peut être distrait de façon passagère ou chronique . Psychiquement , être « tête en l'air » révèle que notre esprit est préoccupé par autre chose que par les contingences matérielles. D'ailleurs, la simple fatigue accroît la distraction, comme le remarque un des lecteurs d'Astrapi.
Quel sport quand on est adolescent ? Vous pouvez envisager la pratique d'un sport individuel : tennis, athlétisme, gymnastique rythmique et sportive, danse, escalade, escrime, aviron, etc. Des sports de combat et d'équipe peuvent également être pratiqués : arts martiaux, football, handball, basket-ball.
La danse, la gym, le cirque en plus de favoriser la souplesse et la coordination, sont des sports complets qui permettent à votre enfant d'apprendre à s'exprimer physiquement et qui stimulent son imagination.
Quel sport pour une fille de 10 ans ? A partir de 8 ans, encouragez les sports de coordination, individuels ou collectifs : tennis, arts martiaux, football… Ce n'est que vers 10 ans que les sports d'endurance comme la course à pied ou encore le cyclisme sont les plus adaptés.
gaucher, gauchère | Usito.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
(Néphrite héréditaire)
Le syndrome d'Alport est un trouble génétiquement hétérogène caractérisé par un syndrome néphritique (c'est-à-dire, hématurie, protéinurie, hypertension et finalement insuffisance rénale) souvent associé à une surdité de perception et, moins fréquemment à des symptômes ophtalmologiques.
Symptômes de l'albinisme
L'albinisme est facilement reconnaissable par ses manifestations caractéristiques : cheveux blancs, peau pâle ou blanche, et yeux d'un bleu gris pâle. Les yeux des personnes albinos sont très sensibles à la lumière, c'est pourquoi ils essayent souvent d'éviter la lumière vive.