L'achondroplasie est d'origine génétique. "Elle est due à une mutation spécifique du gène FGFR 3, présent sur le chromosome 4, qui joue un rôle dans le développement du cartilage, précise le Dr. Baujat. La plupart du temps il s'agit d'une mutation " nouvelle ", non transmise, et il n'y a pas d'antécédent familial".
La plupart du temps, il s'agit d'une maladie génétique mais dans la plupart des cas, il s'agit d'une mutation génétique de novo, les parents sont indemnes. Ainsi, tout le monde est susceptible d'avoir un enfant de petite taille.
GROSSESSE CHEZ UNE PERSONNE DE PETITE TAILLE
Hormis pour le syndrome de Turner, la plupart des femmes de PT sont normale- ment fertiles et peuvent avoir des enfants. En général, la grossesse n'entraîne ni détérioration de la santé, ni complication particulière.
Dans le cas où l'un des deux parents possède un gène porteur d'une mutation génétique qui cause une des formes de nanisme, il peut transmettre ce gène muté à son enfant. Dans la majorité des cas, le nanisme est la conséquence de la déficience d'un gène se trouvant sur un autosome (chromosome non sexuel).
Le nanisme hypophysaire, dû au déficit en hormone de croissance hypophysaire, est la principale cause de nanisme ; il est parfois héréditaire mais peut également être consécutif à une tumeur, une infection ou un infarctus de la glande hypophysaire.
On peut donc prédire, dans la majorité des cas, le risque d'avoir un enfant avec la même pathologie. En dehors de certains cas de retard de croissance sévère (Syndrome de Turner, par exemple), une grossesse peut donc être envisagée et suivie normalement.
Les médecins déconseillaient à ce couple de nains d'avoir des enfants : ils en ont 3, dont un de taille « standard » Charli Worgan et son époux Cullen Adams sont tous les deux porteurs d'une forme distincte de nanisme. Les médecins leur avaient conseillé de ne pas faire d'enfant.
Les Nains sont des créatures humanoïdes de petite taille, vraisemblablement entre quatre et cinq pieds de haut (entre 1 mètre 20 et 1 mètre 50). Ils sont robustes, font d'excellents combattants et sont dotés d'une grande résistance à la faim et à la douleur. Leur espérance de vie moyenne est de deux cent cinquante ans.
Il était âgé de 75 ans. Chandra Bahadur Dangi était né et avait « grandi » dans un village situé à quelque 400 km de Katmandou, la capitale du Népal. L'ayant mesuré, la délégation du Guinness World Records a qu'il faisait environ 5 centimètres de moins que le Philippin Junrey Balawing, le précédent détenteur du record.
Prévenir le nanisme
Les troubles de croissance chez l'enfant peuvent avoir de nombreuses causes différentes. Parmi celles-ci, les carences nutritionnelles peuvent être évitées grâce à une alimentation saine, équilibrée et répondant aux besoins de l'enfant. En cas de doute, un avis médical est recommandé.
Malgré son opération vingt ans plus tôt, il a encore grandi de 20 centimètres. Adam Rainer est le seul et unique homme de l'histoire à avoir été considéré à la fois nain et géant au cours de sa vie.
Il s'appelle Tyler "Hulk Hands" Freeland, il est Américain et possède une encourageante carte de 3 victoires pour 1 défaite en parcours professionnel.
Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme (moins d'1m40 pour une femme, 1m45 pour un homme) concerne environ 400 naissances par an. À l'exception de quelques acteurs et humoristes, les personnes de petite taille sont peu visibles dans la société.
Après sa mort, son "titre" revient à un Colombien, Edward "Nino" Hernandez, dont la taille est de 70,21 centimètres.
La maladie est le plus souvent découverte à la naissance ou dans les premiers jours de vie en raison des anomalies cliniques et radiologiques très caractéristiques. Le diagnostic anténatal de cette dysplasie osseuse héréditaire est possible grâce à l'échographie fœtale.
Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique peut être réalisé par la mise en évidence de la mutation du gène FGFR3. L'achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance, lors d'une échographie du 3ème trimestre, en observant un retard de croissance associé à certaines anomalies morphologiques.
Pour désigner une personne atteinte de nanisme, on dit simplement nain (*petit nain, comme *grand géant, est dans ce cas un pléonasme).
Le « pays des nains » a été fondé en 2009 par le riche businessman Chen Mingjing dans la province chinoise de Yunnan. Vite dénoncé comme un lieu discriminatoire et honteux, le parc attire de nombreux curieux chaque année et accueille une centaine de personnes atteintes de nanisme.
Cependant, une fois que le gène est muté, il pourrait ensuite être transmis aux enfants de la personne atteinte. Une femme atteinte d'achondroplasie a en effet 50% de chance d'avoir un bébé atteint de la même maladie.
Les causes du nanisme sont variées. Il en existerait plusieurs centaines : parents de petite taille, maladie héréditaire, carences nutritionnelles, problèmes hormonaux, trisomie 21, maladies orphelines...
Mais la cause de nanisme la plus courante, l'achondroplasie, n'affecte pas l'espérance de vie, même si les chances d'être atteint d'insuffisance respiratoire sont plus importantes dans la petite enfance.
Simplet est le seul Nain qui ne prononce pas un seul mot, faisant de lui le premier personnage de pantomime d'un long-métrage d'animation Disney.
« Pour éviter de renforcer les stéréotypes du film d'animation original, nous adoptons une approche différente sur ces sept personnages et avons consulté des membres de la communauté du nanisme », a exprimé le studio phare de l'animation. Ce dernier a donc décidé de remplacer les nains par des créatures magiques.