Le diagnostic a été posé après un électroneuromyogramme, un examen assez éprouvant où l'on vous enfonce des aiguilles dans différentes parties du corps pour tester la transmission nerveuse avec de petites décharges électriques.
Le diagnostic repose sur la connaissance des antécédents personnels et familiaux, l'examen clinique, l'électromyogramme, et sur l'élimination par des examens appropriés comme l'IRM cérébrale et médullaire des maladies pouvant ressembler à la SLA (myélopathie cervico-arthrosique notamment).
"J'ai eu des symptômes au printemps 2020" , crache le haut-parleur de la tablette. La démarche est éprouvante pour l'Icaunais : il ne faut pas cligner des yeux sinon, tout recommence à zéro. Alors quand c'est trop difficile, Adeline, d'une voix douce, les traits un peu tirés par les épreuves de la vie, prend le relais.
Dormir en position latérale plutôt que sur le dos ou le ventre permettrait au cerveau de mieux éliminer les déchets et donc de prévenir l'apparition de la maladie de Charcot. Faire du sport diminuerait le risque de développer une maladie neurodégénérative comme celle de Charcot.
Symptômes de la maladie de Charcot
Les premiers signes incluent une faiblesse musculaire localisée, souvent observée dans un bras, une jambe ou au niveau de la bouche et de la gorge.
La faiblesse musculaire commence de façon localisée puis s'aggrave et diffuse progressivement à d'autres régions du corps. Dans environ 30% des cas, la maladie de Charcot débute par une atteinte des motoneurones du tronc cérébral (forme bulbaire) et la première manifestation est une difficulté à articuler.
Troubles du mouvement : tremblements, faiblesse, paralysie, troubles de la marche. Symptômes sensoriels : altérations des sensations, troubles de la vision et de l'audition avec par exemple des sensations de fourmillements, d'engourdissements ou de douleurs.
La SLA apparaît généralement entre 50 et 70 ans, et souvent plus précocement lorsqu'elle est d'origine familiale. Elle prend des formes différentes selon la nature de l'atteinte initiale : Dans environ 30% des cas, elle débute au niveau du tronc cérébral.
La prise en charge de la maladie de Charcot
A ce jour, il n'existe aucun traitement curatif de la SLA. Le riluzole est le seul médicament approuvé pour son action sur l'évolution de la maladie de Charcot. La prise en charge multidisciplinaire des patients vise à diminuer et soulager les symptômes.
Le syndrome de Dejerine-Sottas (neuropathie hypertrophique interstitielle) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare. Il provoque des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
La maladie démarre par une sensation de faiblesse motrice au niveau des membres supérieurs ou inférieurs, de façon localisée. Puis, cette sensation s'étend progressivement : les membres peuvent s'atrophier, devenir flasques ou raides.
Les signes précurseurs de la maladie
Symptômes et évolution de la maladie de Charcot (SLA)
Si vous constatez des rougeurs, un gonflement ou une sensation de chaleur, ou si vous ressentez une douleur ou une gêne en marchant , consultez un médecin dès que possible. Le pied de Charcot augmente également le risque d'ulcère du pied (plaie ouverte).
Les scientifiques sont convaincus qu'il y aurait une prédisposition génétique dans les 90 % de cas sporadiques aussi et continuent leurs recherches en ce sens. Parmi les autres facteurs de risque d'apparition de la maladie de Charcot, on recense des facteurs environnementaux comme l'exposition à des produits toxiques.
Un test sanguin expérimental pourrait dépister la sclérose latérale amyotrophique, ou maladie de Charcot, près de dix ans avant l'apparition des premiers signes, selon une étude internationale.
Il n'est pas possible de prévoir ni d'empêcher le développement de la SLA ou maladie de Charcot. Toutefois, en cas de symptômes évocateurs, il est recommandé de consulter un médecin le plus rapidement possible. En effet, il est souhaitable que la maladie soit prise en charge précocement pour en limiter l'évolution.
Les radiographies montrent fréquemment des anomalies graves caractérisées par les 5 D : destruction, densité (augmentée), débris, désorganisation et luxation. L’augmentation de la densité et les contours nets des débris osseux permettent de distinguer une articulation de Charcot d’une infection.
Dans une nouvelle étude, ils montrent que les symptômes caractéristiques de la SLA sont précédés par des altérations du sommeil. Leurs travaux suggèrent que les troubles du sommeil seraient présents avant l'apparition de la déficience motrice et des problèmes respiratoires.
Les premiers symptômes de la maladie de Charcot sont souvent les suivants:
Les premiers symptômes de la maladie de Charcot apparaissent généralement entre 60 et 65 ans, et l'espérance de vie moyenne après les premiers symptômes est de 3 à 5 ans selon l'Inserm. Mais il arrive que certains malades, touchés par une forme d'évolution lente, survivent au-delà de 10 ans, voire plus.
Faiblesse des jambes : Un signe de maladie artérielle périphérique. La cause de la faiblesse des jambes peut être aussi simple qu'un surmenage pendant l'exercice, mais ce symptôme courant peut aussi être un signe d'alerte de la maladie artérielle périphérique (MAP) dans les extrémités inférieures.
Comment savoir si j'ai une maladie neurologique ?
Des troubles psychologiques peuvent surgir et perturber la prise de décision : difficulté de concentration (pensées mobilisées sur l'agent stressant), troubles de la mémoire, anxiété exacerbée, émotivité, agitation, sommeil perturbé.
Les symptômes apparaissent soudainement et peuvent inclure une faiblesse musculaire, une paralysie, une sensation anormale ou un manque de sensation d'un côté du corps, des troubles de l'élocution, une confusion, des troubles de la vision, des étourdissements et une perte d'équilibre et de coordination.