Il n'existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d'albinisme doivent se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau.
Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. La prise en charge consiste à prévenir les complications et les traiter lorsqu'elles sont présentes. "Plusieurs pistes ont été, et sont encore explorées telles que la thérapie génique et des médicaments intervenant sur la voie de production de la mélanine.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
L'albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d'un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d'un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ». (Medisite, 2020) On peut alors parler d'hypopigmentation oculaire.
La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaines : 1 / 12 000 aux États-Unis chez les Afro-Américains, 1 / 1 000 au Niger et sur l'archipel finlandais d'Åland.
Il est possible d'avoir plus d'un enfant atteint d'albinisme. Si vous êtes touché par l'albinisme oculocutané, la probabilité est très faible (0,5 %) que vous ayez des enfants atteints de cette maladie si votre partenaire n'est pas touché ou est porteur de l'albinisme oculocutané.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux. Classiquement, l'albinisme est caractérisé par des cheveux blancs, une peau pâle ou blanche et des yeux d'un bleu-gris très pâle.
Le défaut de production de la mélanine a plusieurs conséquences possibles : Les personnes albinos sont malvoyantes, car leur système visuel, en particulier la rétine, s'est développé de manière incorrecte pendant la période fœtale. Ce problème ne peut être corrigé d'aucune façon.
Chez les enfants atteints d'albinisme oculo-cutané, il existe en outre une diminution généralisée de la pigmentation de la peau, du système pileux et des iris. La peau est très claire et extrêmement sensible au soleil ; le risque de coup de soleil est important même après une exposition brève.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
L'albinisme regroupe un ensemble d'affections héréditaires liées à une anomalie de biosynthèse de la mélanine, pigment élaboré dans des cellules spécialisées de la peau, des che- veux, de l'iris, de l'épithélium pigmenté de la rétine et de l'oreille interne, associées à un nombre et à une structure normale des ...
Les causes de l'albinisme
L'albinisme est une maladie héréditaire par mutation de gène codant pour la production ou la délivrance du pigment de la peau par les mélanocytes. La peau et les phanères n'ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé.
L'albinisme est une maladie rare, non transmissible et héréditaire qui existe dans le monde entier, indépendamment de l'appartenance ethnique ou du genre. Dans presque tous les cas d'albinisme, les deux parents doivent être porteurs du gène pour le transmettre, même s'ils ne sont pas eux-mêmes atteints d'albinisme.
Comment la condition se transmet-elle? Des parents porteurs sains du gène qui cause l'albinisme peuvent avoir un enfant atteint d'albinisme ; ils ont une copie fonctionnelle du gène, donc ils produisent du pigment naturel, et une copie défectueuse non fonctionnelle.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Diagnostiquer l'albinisme
Les signes n'en sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à les reconnaître. C'est le plus souvent à l'apparition d'un nystagmus chez un bébé que le médecin a demandé aux parents de consulter en urgence un ophtalmologiste.
L'albinisme oculo-cutané (AOC) est une affection génétique résultant de mutations dans au moins 19 gènes qui affectent la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il peut plus rarement être associé à des anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques.
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