La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire. Les antécédents familiaux ne sont donc pas un facteur de risque de la maladie. Aujourd'hui, une grossesse à un âge tardif est le seul facteur de risque admis de la trisomie 21.
Les programmes de dépistage prénatal jouent un rôle crucial dans la prévention de la trisomie 21. En offrant aux parents la possibilité de détecter la condition dès les premiers stades de la grossesse, ces programmes permettent une intervention précoce et des options de gestion adaptées.
Aujourd'hui, le seul facteur connu est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
En ce qui concerne la France, on estime qu'il y a environ 50.000 personnes atteintes de trisomie 21, soit environ 500 naissances par an. Ce syndrome n'est pas héréditaire et il n'est pas possible de le prévenir. L'âge de la mère représente le seul facteur connu, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
L'un des parents, le plus souvent la mère, transmet alors un chromosome 21 supplémentaire (trisomie libre). Si toutes les cellules de l'organisme de l'enfant ont 47 chromosomes au lieu de 46, la trisomie est dite homogène, tandis qu'elle est dite en mosaïque lorsque certaines cellules ont 47 chromosomes et d'autres 46.
Ce document explique le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de vous aider à faire votre choix. N'hésitez pas à en parler aux professionnels qui vous accompagnent. Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.
Globalement, les résultats de cette revue systématique et méta-analyse montrent que la prise de suppléments d'acide folique avant la conception (au moins 4 semaines) et pendant la grossesse jusqu'à 12 semaines réduit significativement le risque d'anomalies congénitales de 77 % (OR, 0,23 ; IC, 0,16–0,32) (Figure 2).
La trisomie 21 fait partie des raisons médicales acceptées par la loi pour recourir à une interruption médicale de grossesse (IMG), qui peut intervenir après le délai de l'IVG ; l'IMG peut-être pratiquée durant toute la grossesse jusqu'au jour de l'accouchement.
Sur l'écran échographique, le bébé bouge. Il bouge bien. Il bouge beaucoup. La technicienne nous présente le cœur, le cerveau, les membres, elle prend les mesures, ses gestes sont rapides et assurés, elle est sérieuse, peu volubile – blasée?
Entre-temps, il est devenu clair, principalement grâce à des études de liaison familiale traçant les marqueurs d'ADN le long du chromosome 21q entre parents et enfants dans les familles atteintes de trisomie 21, que la majorité des cas de trisomie 21 héritent du chromosome 21 supplémentaire de leur mère (plus de 90 %), tandis que chez une minorité seulement (moins de 10 %), le chromosome 21 supplémentaire n'est pas transmis par la mère.
Idéalement réalisé entre 11 et 13+6 semaines d'aménorrhées (SA) (dépistage combiné incluant l'âge maternel, la clarté nucale et un dosage hormonal), il peut également se faire jusqu'à 17+6 SA (incluant uniquement l'âge maternel et un dosage hormonal).
Le seul facteur de risque connu à ce jour est l'âge de la mère, avec un risque accru au-delà de 35-38 ans. À cet âge, les ovules accumulent davantage d'erreurs au cours de la division cellulaire.
L'acide folique (ou vitamine B9)
La vitamine B9 ou Acide Folique est nécessaire au bon fonctionnement du corps humain et au bon développement de l'embryon. Sa consommation va permettre d'éviter des malformations fœtales.
Une alimentation saine et riche en acide folique, en oméga-3 et en fer favorise le développement cérébral et réduit le risque de troubles du développement comme l'autisme. La prise de suppléments d'acide folique avant et pendant la grossesse peut réduire significativement ce risque. Assurez-vous d'en consommer entre 400 et 800 mcg par jour.
Les légumes « verts » (épinard, brocoli, cresson, mâche, oseille, avocat, courgette, haricot vert, petit pois…) et les fruits « rouges » (fraise, framboise, cerise) sont les plus riches en folates. Il est recommandé de consommer un aliment de ce groupe à chaque repas, selon l'appétit. Cela tombe bien !
Les politiques actuelles de supplémentation visant à prévenir les anomalies du tube neural pourraient incidemment prévenir le syndrome de Down , à condition qu'une dose suffisamment élevée d'acide folique soit utilisée.
prendre de l'acide folique déjà avant la conception, au moins 8 semaines avant une grossesse planifiée ou dès qu'une grossesse est envisagée. Compte tenu des effets indésirables mineurs, il n'y a aucun problème à continuer à prendre de l'acide folique jusqu'au 3 mois inclus (ou même plus longtemps).
Le syndrome de Down survient lorsqu'une personne naît avec un chromosome supplémentaire . Ce chromosome supplémentaire est généralement dû au hasard, à la suite d'une anomalie génétique survenant dans le spermatozoïde ou l'ovule avant la naissance. Cette anomalie n'est pas liée à des facteurs externes, ni à des actions entreprises avant ou pendant la grossesse.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
Dans le cas d'une trisomie 21, le taux de bêta-hCG est souvent plus élevé que la normale. Ce dosage, associé à d'autres paramètres comme l'âge de la mère et les résultats échographiques, permet d'évaluer le risque de trisomie fœtale.
Une deuxième prise de sang est réalisée au 4e mois de grossesse pour le test intégré. La prise de sang du premier trimestre va permettre d'évaluer l'HCG libre et la PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A).
Les caractéristiques physiques des bébés atteints du syndrome de Down peuvent inclure :
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage est pris en charge par l'Assurance maladie. Mais il n'est pas obligatoire.