Ainsi, les gènes se nomment exclusivement en lettres latines et en chiffres arabes, sans espaces, notamment entre les lettres et les chiffres. Concernant les gènes humains, le symbole doit être écrit exclusivement en majuscules et en italique, pour être différencié du produit de traduction qu'est la protéine.
L'expression d'un gène passe par la transcription (copie) d'un segment d'ADN en ARN messager qui remplit une fonction de support intermédiaire de l'information contenue dans l'ADN (gènes) en transportant l'information recueillie dans le noyau de la cellule vers le cytoplasme où elle sera traduite en protéine.
Nomenclature des mutations
De manière simplifiée, la règle consiste à décrire la localisation de la variation de séquence, par rapport à la séquence codante du gène, et le changement induit.
Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier.
Un gène est une partie du génome dont la séquence sert à synthétiser une molécule qui intervient dans la vie de la cellule. Le produit du gène peut être: un ARN messager qui sera traduit en protéine qui seule ou associée à d'autres, aura une fonction enzymatique, structurale ou régulatrice.
Les gènes jouent un rôle important car ils déterminent les caractéristiques d'une personne. Par exemple, notre apparence physique (avoir des cheveux bouclés ou raides, ou des yeux de telle ou telle couleur) est due à nos gènes.
Pour cela, il doit commencer par le bas. Si le plus petit bout d'ADN provient de la bande du tube C, il note un C. Si le deuxième plus court bout d'ADN provient de la bande du tube G, il note ensuite un G et ainsi de suite jusqu'à ce que toutes les lettres du gène aient été lues.
II – Le génotype s'écrit entre parenthèses :
Si les deux gènes sont indépendants = non liés, (c'est-à-dire situés sur des chromosomes non homologues) on écrira : Le génotype de l'individu (A//a , B//b) : les deux allèles d'un gène sont séparés par deux traits symbolisant deux chromosomes homologues.
Le gène, lui, est un morceau de cet ADN qui correspond à une information génétique particulière qui code pour une protéine unique. C'est donc une très petite portion de chromosome.
Il existe quatre bases azotées différentes : l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G).
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
délétion n.f. Perte d'un fragment d'A.D.N. par un chromosome.
Les mutations génétiques se produisent dans les cas suivants : Nous naissons avec un gène qui a muté parce que soit nous en avons hérité d'un de nos parents, soit la mutation est apparue dans l'embryon. Nous sommes exposés à une chose qui cause des dommages à nos gènes, comme la fumée de cigarette.
1. État ou sensation de malaise physique, de peine, de trouble, de difficulté éprouvés dans certaines actions ou fonctions : Avoir de la gêne à respirer. 2. Désagrément, charge imposés par quelqu'un, quelque chose : Causer une gêne à quelqu'un.
génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu).
Un gène qui a une pénétrance incomplète (faible) peut ne pas être exprimé, que le caractère soit dominant ou récessif ou que le gène responsable de ce caractère soit présent sur les deux chromosomes. La pénétrance d'un même gène peut varier d'un sujet à l'autre et peut dépendre de l'âge.
Ainsi l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Chaque cellule -ou presque- du corps humain possède 23 paires de chromosomes. Il y a donc 46 chromosomes par cellules, c'est-à-dire 46 très longs morceaux de la molécule d'ADN. La raison pour laquelle on a deux chromosomes de chaque sorte est qu'on en obtient un de son père et un de sa mère.
Un chromosome contient de nombreux gènes. Un gène est un segment d'ADN qui fournit le code pour construire une protéine. La molécule d'ADN est une longue double hélice spiralée qui ressemble à un escalier en colimaçon.
On peut utiliser des lettres majuscules pour les allèles dominants et des lettres minuscules pour les allèles récessifs. Chez la drosophile, on considère deux caractères, la couleur du corps et la longueur des ailes, chacun codé par un gène.
Les gènes homéotiques contrôlent le développement embryonnaire. Gène immédiat précoce : gène viral exprimé immédiatement après l'infection. Gène inductible : gène qui s'exprime uniquement en présence d'un métabolite spécifique, l'inducteur. Gène létal : forme mutante d'un gène, fatale à l'état homozygote.
Pour déterminer son génotype, on le croise avec un individu homozygote récessif. Cas avec un 1 seul gène et 2 allèles : G dominant et g récessif. L'individu homozygote récessif de génotype gg ne fournit qu'un seul type de gamète : g.
L'analyse génomique est réalisée à partir d'un échantillon biologique (prise de sang, cellules tumorales…). En laboratoire de biologie moléculaire, le matériel génétique contenu dans le noyau des cellules va être analysé par la technologie nommée « puce à ADN ».
Les vrais jumeaux peuvent posséder des ADN différents selon une étude. Selon une étude menée en Islande, 15 % des paires de vrais jumeaux ont des ADN qui diffèrent de façon substantielle. Cela pourrait expliquer pourquoi l'un des jumeaux développerait une maladie et pas l'autre.
La méthode Sanger
Le séquençage Sanger d'un fragment d'ADN nécessite d'abord de le cloner dans un plasmide, qui est ensuite introduit dans une cellule hôte, en général une bactérie ou une levure (Figure 1). En se multipliant, cette cellule hôte produit un grand nombre de copies de chaque fragment d'ADN d'origine.