L'origine de la maladie de Vaquez semble liée dans la majorité des cas à une mutation du gène JAK2. La maladie de Vaquez se caractérise principalement par une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang (polyglobulie) qui peut également s'accompagner d'une élévation des plaquettes et des globules blancs.
Les médecins ne savent pas pourquoi le corps fabrique trop de cellules sanguines, mais la plupart des personnes atteintes de la maladie de Vaquez présentent un changement (mutation) dans le gène JAK2 (Janus kinase 2). La cause de cette mutation génétique est inconnue.
Ainsi, trop de globules rouges se nomme « polyglobulie ». Cela survient par exemple lorsque le sportif se dope par l'érythropoiéne » ou EPO. La polyglobulie favorise le risque de voir le vaisseau s'obstruer réalisant une thrombose comme une phlébite dont le risque est l'embolie pulmonaire.
Si le sujet présente un hématocrite trop élevé, le seul moyen de le faire baisser est de le diluer, bien souvent avec du sérum physiologique administré au goutte-à-goutte.
Définition de la macrocytose
Comme ils sont trop gros, le nombre de globules rouge diminue, diminuant ainsi l'oxygénation des organes et des tissus. On parle de macrocytose lorsque le VGM est supérieur à 95 fl, soit d'un diamètre supérieur à 9 microns. Le taux normal du VGM est compris entre 80 et 95 fl.
Il ne faut donc pas hésiter à consulter son médecin en cas de : maux de tête persistants avec étourdissements, fatigue, bourdonnements ou tintements d'oreille, changements de la vue comme une vision légèrement floue ou des mouches volantes, essoufflement ou difficulté à respirer quand on est allongé.
La maladie de Vaquez, appelée polycythémie vraie ou polyglobulie primitive, est un cancer du sang appartenant au groupe des syndromes myéloprolifératifs (NMP). Cette maladie survient généralement après 50 ans et touche chaque année 10 à 15 personnes sur 100 000.
Cela se traduit par une diminution du nombre de globules rouges (à la clé, une anémie responsable de fatigue et pâleur), une baisse du nombre de plaquettes (avec un risque d'hémorragie) et du nombre de globules blancs (entraînant une fragilité du système immunitaire, et donc un risque majoré d'infections).
La moelle osseuse est la partie molle et spongieuse à l'intérieur de la plupart des os. Elle fabrique les cellules sanguines. Il existe 2 types principaux de moelle osseuse, soit la moelle rouge et la moelle jaune.
Une personne atteinte par la maladie de Vaquez est donc exposée au risque de thrombose veineuse profonde, de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral et d'embolie pulmonaire, causés par des caillots de sang dans le cœur, le cerveau et le poumon.
La maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive ou polyglobulie de Vaquez fait partie des syndromes myéloprolifératifs, maladies du sang au cours desquelles certains types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) sont produits, prolifèrent, de manière anormale.
Le fer est présent en quantité importante dans les œufs, les poissons, la viande, le foie, le boudin et les céréales entières. L'apport en acide folique (vitamine B9) est augmenté en consommant du bœuf, de la levure de bière, du riz complet, des dattes, des pois cassés, du saumon.
Une coagulation excessive (thrombophilie) se produit lorsque le sang coagule trop facilement ou excessivement. Les maladies héréditaires ou acquises peuvent augmenter la coagulation du sang. Les caillots qui se forment peuvent causer des œdèmes au niveau des membres inférieurs ou des bras.
Le but du traitement de la maladie de Vaquez est de supprimer les symptômes, évalués sur un score (MPN-SAF TSS), en incluant l'hépatosplénomégalie palpable, avec une rémission hématologique durable (hématocrite inférieur à 45 % avec globules blancs et plaquettes normales) et de supprimer le risque de complications ( ...
Elle touche entre 10 et 15 nouveaux cas pour 100 000 habitants par an. C'est une maladie qui touche les plus de 50 ans, aussi bien les hommes que les femmes, avec une légère prédominance masculine. Les adultes jeunes sont rarement touchés et les enfants le sont exceptionnellement.
Les douleurs aux jambes, souvent confondues avec des douleurs de croissance chez les enfants, peuvent être un symptôme de cancer. Les différencier peut sauver des vies. En Europe et aux États-Unis, les cancers les plus courants chez les jeunes sont les leucémies, les tumeurs cérébrales et les lymphomes.
Hormis l'âge, aucun facteur de risque précis n'est incriminé. Tout ce qu'on sait, c'est qu'un beau jour, un plasmocyte, une des nombreuses cellules fabriquées par la moelle osseuse et impliquées dans la lutte contre les infections, subit une mutation.
Il existe différents cancers du sang parmi lesquels le myélome, les lymphomes (tumeurs situées dans les ganglions) et les leucémies (prolifération anormale de cellules jeunes ou matures dans la moelle osseuse) sont les plus fréquents.
Dans la majorité des cas, la leucémie lymphoïde chronique est une maladie d'évolution lente. Souvent, elle ne nécessite qu'une surveillance médicale régulière. C'est une forme de cancer qui n'est grave que par ses éventuelles complications, observées chez une minorité de patients.
Il est deux fois plus fréquent chez l'homme que chez la femme. Parmi les causes suspectées figurent l'exposition aux radiations ionisantes, et des expositions à des agents chimiques. Il n'y a pas de facteur héréditaire dans le myélome multiple, ni d'évidence d'excès de cas dans la famille de sujet atteint de myélome.
les leucémies, caractérisées le plus souvent par la présence de cellules anormales circulant dans le sang ; les myélomes, qui se manifestent notamment par des lésions osseuses, et les lymphomes, qui touchent principalement les ganglions.
La polyglobulie rend le sang visqueux, par augmentation de la masse d'éléments cellulaires circulants au détriment du plasma, ce qui entraîne des signes non spécifiques : Signes neurologiques : céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles (acouphènes), parfois des accidents vasculaires cérébraux.
La polyglobulie dite «primaire», aussi appelée «maladie de Vaquez», est la plus fréquente. D'origine génétique, la maladie de Vaquez est généralement due à la mutation d'une protéine. Elle est caractérisée par une production excessive de globules rouges par la moelle osseuse.