Ce sont leurs yeux bridés qui ont fait dire, pendant de nombreuses années, que ces gens ressemblaient à des Orientaux; c'est pourquoi le docteur Down les a appelés « Mongoliens » et leur état le « mongolisme ».
Causes. Cette maladie congénitale est due le plus souvent à l'existence d'un chromosome surnuméraire qui s'ajoute à la 21e paire chromosomique, le sujet atteint possédant donc 47 chromosomes au lieu de 46.
(Médecine) (Désuet) Aberration chromosomique provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire (le numéro 21), entraînant un retard intellectuel et des modifications morphologiques particulières.
Certains signes morphologiques sont caractéristiques de la trisomie 21 : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l'âge adulte.
La trisomie 18 est très grave, puisque c'est une maladie génétique incurable, en plus d'être difficilement viable. La moitié des nourrissons nés trisomiques 18 décèdent avant une semaine.
En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte.
C'est une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes.
Les personnes touchées par cette anomalie possèdent un exemplaire supplémentaire du chromosome 21. L'enfant atteint de la trisomie 21 présente une déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à importante.
S'il transmet à son enfant un chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21, le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant qui naîtra de cette union sera porteur d'une trisomie 21 par translocation. Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.
Ils ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. La création de la copie supplémentaire est le fruit du hasard, même si certains facteurs en font augmenter la prévalence, comme l'âge de la mère. Rien ne peut prévenir le syndrome de Down.
De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s'en souvenir.
Deux adultes trisomiques peuvent-ils avoir un enfant? Il a été décrit qu'une majorité des hommes trisomiques ont des troubles importants de la fertilité, mais il y a malgré cela de rares cas de grossesse décrites, avec un homme trisomique comme père. Les femmes trisomiques peuvent être fertiles.
La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l'organisme). Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d'une seule paire.
Un adulte trisomique 21 peut-il avoir un enfant? Une femme porteuse de trisomie 21 a une fertilité normale. Par contre, les hommes porteurs de trisomie 21 ont une fertilité diminuée ou absente. L'enfant de parent(s) porteurs a un risque élevé d'être lui-même porteur de l'anomalie.
Ils invalident le diagnostic d'autisme chez ces personnes car ils ne considèrent que l'autisme décrit par Kanner dans lequel le retard intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est à l'origine d'une déficience intellectuelle souvent importante.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
L'histoire de l'expression "mongolisme"
Il développe ces caractéristiques : des yeux bridés, un petit nez et aplati, des mains courtes, une faible tonicité des muscles, une stature trapue et corpulente, ainsi que des retards dans le développement physique et intellectuel.
Tous les enfants ayant un retard mental et des difficultés de communication orale, et pas seulement les enfants porteurs d'une trisomie 21, peuvent se replier sur eux-mêmes et s'enfermer dans une sorte de bulle. Ils peuvent avoir des gestes répétitifs nommés stéréotypies, sans signification particulière.
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
"Si le diagnostic de trisomie 21 n'est pas fait avant la naissance, théoriquement il est réalisé durant les premiers jours. Un enfant trisomique peut présenter des malformations qui vont vraiment attirer l'attention, s'il n'a pas été dépisté durant la grossesse.
Pour cela, deux examens peuvent être proposés : une prise de sang maternel (prise en charge à 100% par l'Assurance Maladie) et une échographie. Ils sont complémentaires et indépendants l'un de l'autre. Ces examens sont sans risque pour la grossesse.