Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminogly- canes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps.
La maladie de Hunter — également nommée mucopolysaccharidose de type II (MPS II) — est une maladie héréditaire rare potentiellement mortelle. Elle représente un sous-groupe des maladies de surcharge lysosomale et est extrêmement rare. Elle touche environ 1 personne sur 150 000 dans le monde.
La star de la pop Justin Bieber a annoncé l'arrêt de sa tournée le 6 septembre 2022 pour se concentrer sur sa santé. Il est atteint du syndrome de Ramsay Hunt. Le virus de la varicelle et du zona (VZV) est à l'origine de ce syndrome qui entraîne un zona auriculaire.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
On y retrouve les principaux signes cliniques de la maladie : un petite taille pour 92 à 96% (enfants – adultes respectivement) ; des problèmes dentaires (72%), oculaires (64%) ; des raideurs (53%), douleurs (74% adultes – 64% enfants) et laxités articulaires (89%) ; des difficultés respiratoires (44%) et des pertes ...
La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le lysosome est en quelque sorte "l'usine de retraitement" de ces déchets. Il contient toutes les substances nécessaires à la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l'organisme pourra ensuite soit réutiliser, recycler ou soit éliminer.
Le lysosome est une petite structure sphérique (une vésicule) délimitée par une membrane lipidique située dans le cytoplasme des cellules eucaryotes.
Élément sphérique d'une cellule, entouré d'une membrane et contenant des enzymes (hydrolases) participant au métabolisme de la cellule.
# Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Pompe ? Le diagnostic est évoqué à partir des manifestations qui sont différentes en fonction de l'âge : atteintes cardiaques, respiratoires et musculaires pour la forme infantile, atteintes musculaires et/ou respiratoires pour les formes tardives.
Les diagnostic repose principalement sur un dosage sanguin et sur un test génétique spécifique de la maladie. Le dépistage biologique consiste en la mise en évidence d'un déficit enzymatique.
C'est une maladie constitutionnelle de l'os qui témoigne d'un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, des clavicules et provoque des anomalies de la dentition. Il explique à l'hôte de l'émission : "C'est une maladie où l'on naît sans clavicule. Je n'en ai pas.
Gaten Matarazzo est atteint d'une maladie constitutionnelle de l'os appelée dysplasie cléidocrânienne, ce qui le prive de ses dents du haut. En janvier 2020 , il a subi sa 4e opération.
La petite fontanelle qui se trouve à l'arrière de la tête du bébé se ferme la première, vers l'âge de 2 mois. La grande fontanelle, située à l'avant de la tête prend plus de temps. Elle se referme petit à petit entre l'âge de 9 mois et 2 ans.
Quelles sont les causes de l'achondroplasie (nanisme) ? L'achondroplasie est d'origine génétique. "Elle est due à une mutation spécifique du gène FGFR 3, présent sur le chromosome 4, qui joue un rôle dans le développement du cartilage, précise le Dr. Baujat.
La maladie d'Alzheimer.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
La paralysie faciale de Bell (un type de paralysie du nerf facial) est une faiblesse ou paralysie soudaine des muscles d'un côté du visage due à un trouble du 7e nerf crânien (nerf facial).
Comment l'attrape-t-on ? D'intensité très variable selon les personnes touchées, le syndrome de Ramsay Hunt est causé par le virus varicelle zona, le même virus qui cause la varicelle et le zona. Le virus peut rester dormant pendant des décennies chez une personne qui a eu la varicelle dans son enfance.