Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Le diagnostic final repose sur la confirmation moléculaire du diagnostic. Une fois le diagnostic posé, une prise en charge spécialisée est nécessaire, face aux nombreuses comorbidités qui caractérisent ces syndromes ; sans négliger la prise en charge de la douleur parfois banalisée à tort, chez ces patients !
En outre, on considère que l'hyperlaxité est pathologique lorsqu'elle affecte la qualité de vie du patient. Nous parlons alors du Syndrome d'Hyperlaxité Articulaire qui se manifeste par des douleurs musculaires et articulaires chroniques et un risque accru de chutes ou de blessures.
Le Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches accueille en consultation des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d'Elhers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED NV, localisé à l'Hôpital Necker.
Diabète de type 1, sclérose en plaques, polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, psoriasis, lupus érythémateux disséminé, vitiligo, maladie de Crohn, syndrome de Guillain-Barré…
L'origine des maladies auto-immunes reste mal connue. Une association de plusieurs facteurs environnementaux, hormonaux, génétiques, médicamenteux, infectieux et psychologiques est fort probable.
Les maladies auto-immunes résultent d'un dysfonctionnement du système immunitaire conduisant ce dernier à s'attaquer aux constituants normaux de l'organisme. C'est par exemple le cas dans le diabète de type 1, la sclérose en plaques ou encore la polyarthrite rhumatoïde.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.
Il existe un test très simple pour savoir si on est hyperlaxe : mettez votre main à plat et regardez de combien de degrés vous pouvez remonter votre cinquième doigt en gardant la main à plat. Un homme dépasse rarement 40-45 degrés, une femme arrive à 60-70 degrés. Et les hyperlaxes arrivent à 90 degrés.
Qu'est-ce que c'est ? L'hyperlaxité correspond à des mouvements articulaires excessifs. La résistance et la force des tissus internes de l'organisme sont gérées par certaines protéines des tissus conjonctifs.
Le seul traitement médicamenteux disponible en France susceptible d'améliorer le syndrome sec est le Chlorhydrate de Pilocarpine.
La sclérose en plaques
Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline (sorte de gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière), ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Avec le DAS28-VS ou CRP, on estime que la maladie est en rémission lorsque le score est inférieur à 2,6, en faible activité lorsqu'il se situe entre 2,6 et 3,2, modérément active entre 3,2 et 5,1, et très active au-delà.
La pelade, ou alopécie areata, est une maladie auto-immune qui provoque la chute des cheveux. Cette perte de cheveux est habituellement localisée et irréversible. La pelade n'est pas une maladie contagieuse.
Une alimentation mal équilibrée, en quantité ou en qualité est la plus importante cause de déficit immunitaire. Dans les pays industrialisés, la carence en micronutriments est de plus en plus courante. Elle résulte d'un manque de vitamines et de minéraux. La popularité de la malbouffe explique en partie ce phénomène.
L'hypermobilité signifie que vos articulations bougent facilement au-delà de l'amplitude normale des mouvements. L'hypermobilité peut affecter les grandes comme les petites articulations, ou les deux, notamment les genoux, les épaules, les coudes, les poignets et les doigts.
Le score de Beighton
L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande. 5. Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol – 1 point.
2/ Les nageurs et l'hyperlaxité
Il s'agit plus d'un sport choisi par les personnes atteintes d'hyperlaxité afin d'éviter les chocs d'autres sports au niveau des articulations(running, sports de combats…). En effet, pour les “hyperlaxes”, une torsion de cheville ou de poignet est vite arrivée.