La maladie de Fanconi est une maladie génétique rare liée à un défaut de réparation de l'ADN associant une aplasie médullaire progressive, des malformations congénitales et une forte prédisposition à certaines tumeurs solides.
L'anémie de Fanconi est une maladie autosomique récessive rare. Elle se caractérise par une aplasie médullaire d'apparition progressive, des malformations congénitales et une prédisposition à développer des tumeurs malignes [1–3].
Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui, en 1927, a décrit cette maladie chez des enfants issus de vallées alpines où l'isolement géographique favorisait la consanguinité. Elle survient de façon égale chez les hommes et les femmes ainsi que dans tous les groupes ethniques.
Le syndrome de Bloom est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, un érythème télangiectasique photosensible du visage, une sensibilité accrue aux infections et une prédisposition au cancer.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
La maladie de Crouzon est une dysostose crânio-faciale de type acrobrachycéphalie ou oxycéphalie d'origine souvent héréditaire mais il existe des cas sporadiques. L'association à une atteinte ophtalmologique est fréquente et à d'autres malformations est possible.
En génétique des populations, la consanguinité est définie comme étant le résultat d'une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs). Pour un descendant donné, elle est d'autant plus importante que le lien de parenté entre les géniteurs est étroit.
Conséquences de la consanguinité
En augmentant la probabilité de porter des gènes identiques, la consanguinité favorise l'apparition de malformations congénitales, de maladies génétiques, de retard mental et augmente le risque de mortalité infantile.
Forte diminution des globules blancs, accompagnée d'une baisse des autres composants du sang (globules rouges et plaquettes).
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Les aplasies médullaires («de la moelle osseuse») sont une ensemble de pathologie qui se caractérisent par une incapacité de la moelle osseuse à produire normalement les cellules sanguines (les globules rouges, les polynucléaires neutrophiles qui sont des globules blancs et les plaquettes).
La leucémie est un cancer qui prend naissance dans les cellules souches du sang. Les cellules souches sont des cellules de base qui se transforment en différents types de cellules qui ont des fonctions distinctes. Les cellules souches du sang deviennent des cellules souches lymphoïdes ou des cellules souches myéloïdes.
Globule rouge trop gros : les causes
En revanche, l'anémie macrocytaire peut être due à une carence en vitamine 12 ou en folate (vitamine B9), qui entraîne un défaut dans la formation des globules rouges qui deviennent plus volumineux.
Le mariage consanguin est un mariage entre deux personnes présentant un degré élevé de consanguinité.
La consanguinité. Ils ont tous épousé leurs cousin(e)s germain(e)s, c'est-à-dire qu'ils ont les mêmes grands-parents. Au XVIIIe siècle, la pratique était encore relativement courante à la campagne en France (5 à 10 % des mariages). Aujourd'hui, cela reste relativement rare même si c'est autorisé par la loi.
Il est interdit de se marier avec un membre de sa famille proche, qu'il s'agisse d'un lien de parenté (biologique ou adoptive) ou d'un lien d'alliance (créé par un mariage).
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
La scaphocéphalie est la forme la plus fréquente de craniosténose (50%), c'est-à-dire une malformation crânienne consécutive à la fusion prématurée des os du crâne au niveau de connexions appelées sutures.
Le crâne des nouveau-nés est souple à certains endroits. Les os sont simplement reliés entre eux par une zone de transition (suture) qui va s'ossifier au cours des premières années. Quand ces os se soudent trop tôt, parfois dès le ventre maternel, cela entraîne une déformation du crâne qu'on appelle la craniosténose.
Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot se caractérisent par une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge entrainant une incapacité à marcher, manger, parler ou même respirer qui s'installe progressivement.
habituelle de la SLA.1
La douleur et la raideur articulaires peuvent survenir en raison du manque de mouvement et de sollicitation des membres. Dans beaucoup de cas, cette douleur peut être soulagée par le fait de bouger et de ne pas rester assis trop longtemps dans la même position.
Les premiers signes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) varient d'une personne à l'autre et sont peu spectaculaires. Il peut s'agir : De contractions musculaires involontaires (bras, jambe, épaule, langue) De crampes musculaires, de raideurs musculaires, d'une difficulté à articuler, mâcher ou avaler.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.