L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
Symptômes de l'amylose
Les signes fréquents de l'amylose sont une asthénie et une perte de poids. Les autres symptômes de l'amylose dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes. , qui peuvent entraîner un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.
Les origines de la maladie
L'amylose est causée par la modification de la structure moléculaire d'une protéine, la rendant insoluble dans l'organisme. La protéine forme alors des dépôts moléculaires : la substance amyloïde.
L'amylose AL est une hémopathie maligne de pronostic réservé; Le traitement fait appel à une chimiothérapie classique type Melphalan-Dexamethasone ou des thérapies ciblées pour les formes de bon pronostic alors que pour les formes avancées seules ces dernieres sont recommandés.
Pour moi, le contact avec l'association des patients est crucial pour rompre l'isolement face à cette maladie rare encore trop peu connue par les soignants. Le contact avec d'autres patients me semble important. L'association me permet également de suivre l'évolution de la recherche.
Le diagnostic d'amylose nécessite l'analyse de tissus obtenus par des prélèvements d'organes (biopsies). On utilise essentiellement les biopsies des glandes salivaires de la face interne de la lèvre (geste peu agressif), du tube digestif faite au cours d'un examen endoscopique, ou la biopsie rénale.
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'amylose AA à ce jour mais en traitant la pathologie responsable de l'inflammation, on peut espérer la stabilisation voire la régression de l'amylose AA.
L'amylose ATTR héréditaire (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par une mutation génétique qui entraîne le mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). Il en résulte la formation de fibrilles amyloïdes pouvant se déposer dans les nerfs, le cœur et/ou le tractus gastro-intestinal (GI).
L'insuffisance cardiaque traduit une incapacité du cœur à assurer une bonne circulation sanguine en fonction des besoins de l'organisme. Elle fait généralement suite à un infarctus du myocarde au cours duquel des cellules musculaires cardiaques meurent.
L'amylose est une maladie sévère qui peut évoluer jusqu'à la destruction des organes atteints. Elle revêt deux formes : une forme héréditaire et une forme non héréditaire. C'est une maladie rare qui touche moins de 6 à 8% de la population mondiale, soit une personne sur 7000, explique Jean Michel Karam.
Ces deux molécules constituent l'amidon. L'amylopectine, avec sa structure ramifiée, offre une multitude de sites d'attaques par les enzymes qui la dégradent rapidement en glucose. L'amylose, plus linéaire, est dégradée lentement.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée pyrine qui est constituante de l'inflammasome pyrine : une structure protéique capable d'activer l'inflammation par certains globules blancs (les ...
Les traitements actuellement disponibles permettent la stabilisation voire la régression de l'amylose (12). autogreffe de cellules souches, immunothérapie, et thérapies ciblées. La transplantation cardiaque seule ou combinée (rein ou foie) peut être réalisée.
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Lorsque les lésions cardiaques liées à l'amylose sont plus avancées, comme dans la classe III de la NYHA, la décision de débuter ou de poursuivre le traitement doit être prise à la discrétion d'un médecin compétent dans la prise en charge des patients atteints d'amylose ou de cardiomyopathie.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
La maladie périodique est une maladie génétique qui se caractérise par des accès de fièvre répétés, souvent accompagnés de douleurs principalement abdominales, et/ou articulaires, et/ou thoraciques.
Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu'elle n'est pas justifiée (ex : en l'absence d'infection).
Les crises se manifestent par une fièvre ne répondant pas aux antibiotiques (38°C-40°C pendant 12-72 heures), des douleurs abdominales (imitant un abdomen aigu), constipation (diarrhée, chez les enfants), arthralgie (des grosses articulations), arthrite (des membres inférieurs (genou)/supérieurs) et douleur à la ...
Présent naturellement dans la plupart des plantes, l'amidon se forme grâce au processus de photosynthèse. Il est principalement extrait du maïs, du blé et de la pomme de terre mais il se trouve également dans beaucoup d'autres plantes comme le riz, l'orge, les pois, le manioc et même la banane.
Ils sont naturellement présents en solution dans les vacuoles des cellules, ce qui les distingue de l'amidon qui, lui, est séquestré dans des plastes sous forme cristalline hautement insoluble.
Au contraire des glucides simples faciles à digérer, l'amidon, du fait de sa structure complexe, rend le travail enzymatique plus difficile lors de la digestion : se distinguent ainsi les glucides rapides des glucides lents.
La sclérose en plaques
Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline (sorte de gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière), ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Certaines maladies auto-immunes guérissent de façon aussi inexplicable qu'elles sont apparues. Cependant, la plupart d'entre elles sont chroniques. Il est souvent nécessaire d'administrer des médicaments à vie pour contrôler les symptômes. Le pronostic varie en fonction de la maladie.