L'on parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire, d'une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique.
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
Origine d'une monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
La nullosomie est un cas particulier d'aneuploïdie, qui est définie par un nombre anormal de chromosomes chez un individu en se référant au nombre de chromosome habituel de son espèce.
Elle est due : dans 55 % des cas à la perte totale d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X car il manque un chromosome (45,X) dans 25 % des cas à la présence de deux chromosomes dont l'un est incomplet : on parle alors de délétion d'un chromosome.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Les humains comptent chacun 23 paires de chromosomes, dont 1 paire de chromosomes sexuels. Alors que les personnes de sexe féminin portent deux chromosomes sexuels X, les personnes de sexe masculin portent un chromosome X et un chromosome Y.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent ...
Les monosomies autosomiques sont rarement observées à la naissance du fait, car probablement non viables avec un arrêt précoce de la grossesse. Concernant les chromosomes sexuels, la monosomie X est fréquente, responsable du syndrome de Turner.
Le sexe de l'enfant est déterminé par ses chromosomes sexuels. Deux chromosomes X et c'est une fille alors qu'un X et un Y donneront un garçon. L'ovule qui provient de la mère contient toujours un chromosome X. Le spermatozoïde du père peut lui contenir un X ou un Y.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
Les différentes trisomies
Cependant, il existe des trisomies viables, nommées en fonction du chromosome qu'elles concernent : la trisomie 13 et la trisomie 18 qui mènent souvent au décès quelque temps après la naissance ; la trisomie 21 ou syndrome de Down ; la trisomie des chromosomes sexuels.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Parfois même, une personne aura un ovaire et un testicule ou bien deux organes qui ne sont ni tout à fait des testicules ni tout à fait des ovaires, ce qui peut présenter des risques de cancer.
Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne.
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
Ils invalident le diagnostic d'autisme chez ces personnes car ils ne considèrent que l'autisme décrit par Kanner dans lequel le retard intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est à l'origine d'une déficience intellectuelle souvent importante.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.