La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
La maladie de Pompe est une maladie génétique neuromusculaire progressive qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Invalidante et souvent fatale, elle affecte approximativement 1 personne sur 40 000 dans le monde1 et peut se manifester à tout âge, depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques affectant la « substance blanche » du cerveau. Cette dernière comprend essentiellement les gaines de myéline entourant les prolongements des neurones (les axones).
La galactosémie est causée par un déficit de l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait. Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La myéline est une membrane essentiellement constituée de lipides, qui forme une gaine autour des fibres nerveuses. Elle permet une bonne conduction de l'influx nerveux.
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique du système digestif (gros intestin), qui évolue par poussées ouvcrises et phases de rémission. Elle se caractérise principalement par des crises de douleurs abdominales et de diarrhées, qui peuvent durer plusieurs semaines ou plusieurs mois.
Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies du bilan du cuivre. Le taux sanguin de céruléoplasmine (protéine de transport du cuivre) est en général abaissé, voire effondré. Paramètre indispensable au diagnostic, la mesure du cuivre urinaire montre un taux presque toujours élevé.
Lorsque le foie est touché, l'accumulation de cuivre peut ressembler à une hépatite virale. Cependant, dans les cas les plus sévères des symptômes plus graves peuvent se manifestent comme une jaunisse, une cirrhose ou encore une insuffisance hépatique.
Les personnes souffrant de fibromyalgie ont tendance à se réveiller en ayant mal partout, et plus fatiguées qu'au moment du coucher. D'autres troubles du sommeil peuvent se déclarer lorsqu'on souffre de fibromyalgie.
Qu'est-ce que la fibromyalgie ? La fibromyalgie est une maladie qui associe douleurs musculaires ou articulaires permanentes, fatigue chronique, troubles du sommeil, symptômes dépressifs et troubles anxieux. La personne qui en souffre se plaint d'avoir mal partout sans interruption pendant des mois.
Les douleurs aux jambes, souvent confondues avec des douleurs de croissance chez les enfants, peuvent être un symptôme de cancer. Les différencier peut sauver des vies. En Europe et aux États-Unis, les cancers les plus courants chez les jeunes sont les leucémies, les tumeurs cérébrales et les lymphomes.
habituelle de la SLA.1
La douleur et la raideur articulaires peuvent survenir en raison du manque de mouvement et de sollicitation des membres. Dans beaucoup de cas, cette douleur peut être soulagée par le fait de bouger et de ne pas rester assis trop longtemps dans la même position.
Le galactose se retrouve principalement dans le miel, certains légumes et dans les produits laitiers, il est présent à l'état de traces dans des produits contenant du lait.
Le traitement de la galactosémie consiste à éliminer toutes les sources de galactose du régime alimentaire, en particulier le lactose (une source de galactose), qui est présent dans le lait maternel, dans tous les produits laitiers, y compris les formules pour les nourrissons à base de lait et comme édulcorant présent ...
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.